Les moyens diagnostiques de plus en plus performants permettent d’identifier la maladie dès les premiers symptômes, au stade prédémentiel. Cela permet au patient qui possède encore toutes ses capacités de faire des choix de vie et d’anticiper sur l’évolution de la maladie avec son entourage ; mais aussi de bénéficier d’une prise en charge adaptée pour atténuer les troubles comportementaux et prolonger l’autonomie et, le cas échéant, de participer à des essais cliniques.
La Haute Autorité de Santé a publié en mai 2018 un guide du parcours de soins des patients présentant un trouble neurocognitif associé à la maladie d’Alzheimer ou à une maladie apparentée. Destiné aux professionnels de santé, il vise à donner « des repères précis et des outils pour la mise en œuvre de soins et d’aides adaptés dès les premiers signes de la maladie (traitement non médicamenteux) pour améliorer la prise en charge et maintenir le niveau d’autonomie et de bien être notamment au domicile » 1.
Le diagnostic de la maladie d’Alzheimer repose sur le couplage de plusieurs examens :
C’est toujours la première étape du diagnostic. Le plus souvent le patient ou son entourage se plaint de troubles de la mémoire. Mais d’autres troubles cognitifs peuvent aussi alerter : changement du comportement habituel, de la personnalité, difficultés à s’orienter, à exécuter des gestes quotidiens, à s’organiser, etc.
Si le médecin traitant suspecte une origine pathologique, il oriente le patient vers un centre hospitalier spécialisé pour une Consultation mémoire de proximité (CMP) ou dans un Centre mémoire de ressources et de recherche (CMRR).
Ces structures réunissent toutes les compétences nécessaires au diagnostic, à la prise en charge et au suivi des patients : médecins spécialistes de l’imagerie médicale, gériatres, neurologues, psychiatres, psychologues, infirmières, orthophonistes, ergothérapeutes, kinésithérapeutes, psychomotriciens, assistantes sociales, etc.
On peut noter que certains médecins libéraux habilités peuvent également effectuer une consultation mémoire (neurologue, psychiatre, gériatre…) et ainsi effectuer un diagnostic 2.
Une évaluation cognitive globale (langage, raisonnement, calcul…) ainsi que des tests de mémoire spécifiques sont pratiqués. Ils permettent notamment d’identifier le trouble de la mémoire qui touche spécifiquement l’hippocampe, la zone impliquée dans la mémoire épisodique (souvenirs formés à partir des événements vécus) dans la maladie d’Alzheimer.
Par exemple le patient a des difficultés à se souvenir d’une liste de mots, même avec l’aide d’indices.
Le liquide céphalorachidien (ou LCR, le fluide dans lequel baignent le cerveau et la moelle épinière) est recueilli par ponction lombaire. Des taux de peptide bêta-amyloïde inférieurs à la normale et de protéine Tau supérieurs à la normale sont des indicateurs précoces de la maladie.
Le diagnostic repose à la fois sur la clinique et sur la présence de biomarqueurs (en imagerie ou du LCR). Une personne peut en effet présenter des lésions typiques de la maladie d’Alzheimer sans en présenter les symptômes.
De nouveaux biomarqueurs sanguins, accessibles plus facilement grâce à une simple prise de sang, seront certainement bientôt utilisés en clinique.