Domaines d'action

Maladies rares

Les ambitions de la FRM

Découvrir des biomarqueurs permettant de dépister ces pathologies et de réduire l'errance diagnostique des patients

Identifier les anomalies génétiques et moléculaires en cause

Ouvrir la voie à des pistes thérapeutiques innovantes pour ces maladies souvent sans traitement

En résumé

On estime qu'une maladie est rare lorsqu'elle touche une faible fraction de la population. En Europe, le seuil est fixé à moins d'une personne sur 2 000. Un grand nombre d'entre elles sont également des maladies dites « orphelines », c'est-à-dire des pathologies pour lesquelles il y a peu voire aucun traitement. Les chercheurs accentuent leurs efforts pour mieux comprendre les éléments à l'origine de chacune de ces maladies, mais également pour développer de nouvelles modalités de prise en charge.

  • 173

    projets financés sur les maladies ces 5 dernières années

  • 6,5M€

    alloués à la recherche sur les maladies rares en 2024

  • MICI : maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique
  • Mucoviscidose
  • Progéria
  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot
Mucoviscidose : zoom sur le projet de Matthieu Cornet pour identifier de nouveaux traitements

Interview de chercheurMucoviscidose : zoom sur le projet de Matthieu Cornet pour identifier de nouveaux traitements

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche principalement les voies respiratoires et digestives. En cause : un dysfonctionnement de la protéine CFTR. S'il existe aujourd'hui des médicaments qui « corrigent » l'activité de la protéine CFTR, 30 % des malades ne sont pas éligibles ou ne répondent pas à ces thérapies. Les chercheurs pensent que cet échec tient au fait que CFTR n'agit pas seule, mais s'intègre au sein d'un plus vaste réseau de protéines. Matthieu Cornet souhaite identifier les composants de ce réseau protéique, et étudier ses dysfonctionnements lorsque le gène CFTR est muté, en vue d'ouvrir de nouvelles pistes de traitement.

Les projets & découvertes financés grâce à vos dons

  • Rectocolite hémorragique : une meilleure caractérisation des lymphocytes B lors de la pathologie

    • Découverte
    • Maladies rares
    • MICI : maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique
    Financement accordé : 100 008 €
    Rectocolite hémorragique : une meilleure caractérisation des lymphocytes B lors de la pathologieRectocolite hémorragique : une meilleure caractérisation des lymphocytes B lors de la pathologie
  • MICI : moduler l’action du microbiote pour réduire l’inflammation intestinale

    • Recherche
    • Maladies rares
    • MICI : maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique
    Financement accordé : 378 505 €
    MICI : moduler l’action du microbiote pour réduire l’inflammation intestinaleMICI : moduler l’action du microbiote pour réduire l’inflammation intestinale
  • MICI : une meilleure compréhension des mécanismes prédisposant à ces pathologies

    • Découverte
    • Maladies rares
    • MICI : maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique
    Financement accordé : 34 008 €
    MICI : une meilleure compréhension des mécanismes prédisposant à ces pathologiesMICI : une meilleure compréhension des mécanismes prédisposant à ces pathologies
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Je suis un passionné de sciences avant tout. Au fur et à mesure de mes visites, ma culture scientifique s’étoffe, mais je continue à poser beaucoup de questions. Je travaille en détails chaque sujet puisque je dois après en faire une chronique. Mon objectif est de pouvoir l’expliquer à des gens qui ne sont pas scientifiques. La complexité du vivant m’émerveille et ce que les chercheurs font pour la recherche médicale, et donc pour notre santé à tous, est admirable de connaissances, d’abnégation , de persévérance. C’est donc naturellement que je leur apporte un soutien de chaque instant, en mettant ma notoriété à leur service et en continuant à porter leur parole dès que je le peux.

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