Où en est la recherche sur le syndrome de l'X fragile ?

Selon la nature et la sévérité des altérations génétiques sur le chromosome X (présent en une seule copie chez les garçons et en deux copies chez les filles), elle se manifeste notamment par un retard de langage, une déficience intellectuelle, une agitation psychomotrice importante, des troubles de comportements sociaux, une macrocéphalie (volume crânien important), des troubles de la vision, des otites à répétition, des pieds plats, des troubles cardiaques…

Aujourd’hui, cette maladie peut être diagnostiquée par un simple test génétique après une prise de sang. L’année dernière, une équipe britannique a publié une étude précisant les différentes trajectoires de développement neurocognitif chez 42 garçons en fonction des différentes altérations génétiques associées au syndrome de l’X fragile. De quoi envisager une prise en charge plus personnalisée dès le diagnostic de la maladie.