Le déficit intellectuel, encore appelé retard mental, est un trouble caractérisé par un fonctionnement cognitif global inférieur à la moyenne, apparaissant dès l’enfance. Dans la vie courante, le déficit intellectuel se manifeste de différentes manières en fonction de sa sévérité. Il affecte ainsi les capacités relationnelles, l’apprentissage, l’autonomie, la socialisation, ou le comportement.

La définition de la déficience intellectuelle fait aujourd’hui l’objet de différentes interprétations, notamment entre l’Organisation mondiale de la santé (OMS) et l’association américaine de psychiatrie qui édite le DSM-5, manuel de référence des troubles mentaux. Trois critères communs ressortent cependant :

• la présence de déficits des fonctions intellectuelles telles que le raisonnement, la planification ou l’apprentissage,
• la présence d’atteintes du comportement adaptatif comme la capacité à faire face aux situations de la vie quotidienne,
• l’apparition de ces troubles au cours du développement.

D’après l’Inserm, dans 40 % des cas environ, on ne peut malheureusement pas déterminer l’origine d’un déficit intellectuel. Certaines situations peuvent néanmoins conduire à son émergence.

Les facteurs génétiques du retard mental

Certaines formes de retard mental sont liées à des anomalies chromosomiques ou à des mutations génétiques. C’est le cas du syndrome de Down, caractérisé par la présence de tout ou partie du chromosome 21 en triple exemplaire. Ce syndrome est plus connu sous le nom de trisomie 21, terme utilisé lorsque le chromosome 21 entier est en trois exemplaires. D’autres syndromes plus rares sont associés à une déficience intellectuelle d’origine génétique, comme le syndrome de l’X fragile, qui correspond à une mutation du gène FRM1 sur le chromosome X, le syndrome de Prader-Willi, provoqué par une anomalie d’une région localisée sur le chromosome 15, et le syndrome de Williams-Beuren, qui concerne une microdélétion sur le chromosome 7.

Des troubles métaboliques héréditaires peuvent aussi déboucher sur des déficiences mentales., comme la phénylcétonurie, un trouble du métabolisme apparaissant à la suite de mutations de gènes particuliers. Enfin, certaines pathologies avec une composante génétique forte, comme l’autisme, peuvent générer un retard mental.

Les facteurs de risque en lien avec la grossesse

Des maladies comme la rubéole et la toxoplasmose, contractées par la mère pendant le développement fœtal, peuvent conduire à l’apparition d’un déficit intellectuel. La toxoplasmose est systématiquement recherchée chez la femme enceinte pour une prise en charge dès que possible. Par ailleurs, la consommation de certains médicaments, de drogues ou d’alcool au cours de la grossesse peut avoir des conséquences graves, comme le syndrome d’alcoolisation fœtal, favorisant l’apparition d’un retard mental chez l’enfant. Un retard de croissance lors du développement fœtal et une naissance prématurée sont aussi des facteurs de risque de déficience intellectuelle.

Les traumatismes cérébraux

Divers traumatismes cérébraux peuvent engendrer des retards mentaux, comme une hémorragie et un manque d’oxygénation dans certaines zones du cerveau au moment de la naissance, ou encore de mauvais traitements, des brutalités ou des carences non prises en charge en période infantile.

Dans le cas d’un déficit intellectuel associé à un syndrome comme la trisomie 21, des signes physiques sont visibles dès la naissance, par exemple au niveau des traits du visage ou de la taille du crâne. Dans les autres cas, le déficit intellectuel se manifeste surtout par un retard d’acquisition psychomotrice important au cours des premières années de vie. Les fonctions motrices peuvent être atteintes, comme la marche à quatre pattes ou la capacité à tenir debout. Des retards peuvent ensuite se manifester dans les fonctions cognitives, en particulier dans la mise en place du langage et de l’apprentissage de gestes quotidiens tels que manger ou s’habiller. Des troubles du comportement peuvent enfin s’exprimer, comme de l’agressivité ou des variations d’humeur, souvent en lien avec les difficultés de l’enfant à communiquer.

À noter qu’il existe une certaine variabilité interindividuelle dans l’acquisition des compétences psychomotrices. La nécessité de s’inquiéter d’un retard s’inscrit dans une discussion avec les professionnels de santé, pédiatres et psychomotriciens, en charge du suivi des premières années de vie.

La détection de signes précoces et causes annexes

En dehors des pathologies décelées dès la naissance ou à la petite enfance, un retard de développement remarqué par les parents ou le personnel éducatif doit pousser à consulter un praticien pour le dépistage d’un éventuel déficit intellectuel. Le médecin procède d’abord à des tests auditifs et des tests visuels pour rechercher des causes aux symptômes avant de conduire des investigations d’ordre cognitif.

Les tests psychométriques et l’évaluation du QI

Des examens psychométriques sont conduits pour vérifier si l’enfant a bien une déficience intellectuelle, et non un trouble spécifique de l’apprentissage, comme une dyslexie ou dyspraxie. Le diagnostic repose ensuite sur l’évaluation des capacités cognitives à l’aide de tests de QI mesurant le quotient intellectuel. Ces tests permettent de distinguer différents degrés de déficit, classés par l’OMS de la manière suivante :

• déficit intellectuel léger pour un QI compris entre 50 et 69,
• déficit intellectuel moyen pour un QI compris entre 35 et 49,
• déficit intellectuel grave pour un QI compris entre 20 et 34,
• déficit intellectuel profond pour un QI inférieur à 20.

Le comportement adaptatif et le niveau d’autonomie du patient sont également évalués, grâce à des repères de référence comme l’échelle de Vineland.

Améliorer les conditions de vie des patients

La recherche sur le handicap mental vise d’abord à améliorer les conditions de vie des personnes qui en sont atteintes. Il peut s’agir d’optimiser des méthodes d’apprentissage, de mettre en place des essais de rééducation, ou encore d’améliorer la gestion du vieillissement des patients pour les guider autant que possible vers une forme d’autonomie.

Comprendre les maladies responsables de déficits intellectuels

Plusieurs pathologies d’origine génétique provoquent une déficience intellectuelle, les plus fréquentes étant la trisomie 21 et le syndrome de l’X fragile. Des recherches menées dans ce domaine ont pour objectif d’identifier de nouvelles mutations génétiques à mettre en cause et de comprendre les conséquences sur le fonctionnement cérébral pour tenter d’y apporter des solutions.

Augmenter les possibilités de diagnostic pour agir vite

Un dernier enjeu de la recherche sur les déficiences intellectuelles porte sur le développement de méthodes de diagnostic plus efficaces, avec des outils adaptés à la sévérité des déficits. Il s’agit le plus souvent de mettre au point de nouveaux questionnaires parentaux ou de nouvelles échelles de mesure, mais des tests génétiques sont aussi à l’étude. Une meilleure évaluation du retard mental permettra de mettre en place des stratégies d’intervention précoces, adaptées au handicap et associées à de plus grandes chances d’efficacité.