#chiffres-cles
La sclérose latérale amyotrophique en chiffres

La sclérose latérale amyotrophique en chiffres

La sclérose latérale amyotrophique, aussi appelée maladie de Charcot, est considérée comme une maladie rare : selon le site Orphanet, elle toucherait une personne sur 20 000, pour un âge moyen de survenue d’environ 60 ans.

D’après la Haute Autorité de Santé (HAS), si la majorité des cas sont « sporadiques », dont la cause n’est pas identifiée, 10 % d’entre eux sont des formes dites « familiales », c’est-à-dire liées à des mutations génétiques.

#definition

Qu’est-ce que la sclérose latérale amyotrophique ?

La sclérose latérale amyotrophique est une pathologie neurodégénérative grave qui se caractérise par une perte progressive des motoneurones, des neurones qui transmettent des informations vers les muscles. Les muscles concernés sont impliqués dans la motricité volontaire : muscles des membres, mais aussi de la parole, de la déglutition et même les muscles respiratoires. Les malades décèdent en général 3 à 5 ans après le diagnostic.

#symptomes

Quels sont les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique ?

La sclérose latérale amyotrophique peut se présenter sous deux formes : bulbaire et spinale. Elles peuvent parfois apparaitre d’emblée de manière simultanée. Dans la majorité des cas, ces deux formes finissent par se rejoindre au cours du temps pour ne faire qu’une seule entité.

En cas de forme bulbaire, la zone de la bouche est atteinte en premier lieu. Cela provoque des troubles d’articulation et de déglutition. Dans le deuxième cas, la forme spinale, ce sont les muscles des membres qui sont prioritairement touchés. Les symptômes se caractérisent alors par une faiblesse d’un membre. Ils s’étendent par la suite aux autres membres.

Suivent ensuite des phénomènes de spasticité, une atrophie musculaire, des difficultés à respirer, une perte de poids, des troubles du comportement… A terme, l’insuffisance respiratoire devient très sévère et représente un des principaux facteurs de mortalité de la maladie.

#depistage

Comment est fait le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique ?

Selon un document de la HAS, le diagnostic de la pathologie est « essentiellement clinique » : les symptômes peuvent permettre au praticien de reconnaitre la maladie. Malgré tout, ces signes étant parfois trompeurs et peu spécifiques, le diagnostic de la maladie peut être difficile. 

Pour confirmer le diagnostic, le médecin peut avoir recours à un examen appelé électroneuromyogramme (ENMG). L’ENMG permet d’étudier le fonctionnement des muscles et des nerfs dans une région précise et de détecter ses potentielles altérations.
En cas de doute, la HAS conseille de refaire un bilan exploratoire entre 3 et 6 mois plus tard.

#traitement

Quel est le traitement de la sclérose latérale amyotrophique ?

Malheureusement, il n’existe pour le moment pas de traitement qui permette de guérir de la sclérose latérale amyotrophique. Il existe cependant un médicament dit « de fond » ayant une autorisation de mise sur le marché pour cette indication, le riluzole. Selon la version en ligne du Vidal, le riluzole est donné en vue d’augmenter l’espérance de vie des patients et de retarder le moment où la ventilation artificielle devient indispensable.

La prise en charge de la sclérose latérale amyotrophique est multidisciplinaire, et essentiellement symptomatique (antidouleurs, lutte contre la spasticité, contre les infections, contre les troubles nutritionnels…). Des actions de rééducations sont aussi mises en place comme la kinésithérapie, l’orthophonie… afin de préserver au maximum les fonctions motrices. Enfin, un soutien psychologique peut également être entrepris pour aider le patient à gérer sa maladie.

#recherches-actuelles

Quels sont les axes de recherche dans la maladie ?

Premier axe de recherche : l’identification de marqueurs biologiques caractéristiques de la maladie. Découvrir de telles molécules permettrait de prendre en charge plus rapidement les patients, et donc d’améliorer leur qualité de vie.
Pour le moment, les mécanismes à l’origine de la mort des neurones, et donc à l’initiation de la maladie, restent méconnus. Les chercheurs souhaitent mieux les comprendre, pour ouvrir la porte au développement de nouvelles thérapies.

Enfin, troisième axe de recherche : la mise au point de traitements efficaces pour prendre en charge la maladie. Plusieurs approches sont à l’étude, qui visent à limiter la dégénérescence des neurones ou encore à favoriser leur régénération.

Autant de pistes de recherche explorées afin de mieux lutter contre la sclérose latérale amyotrophique.

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