Les premiers symptômes de la maladie de Charcot incluent une faiblesse musculaire, des crampes, des fasciculations, mouvements involontaires des muscles, et une difficulté croissante à exécuter des gestes précis. Cette faiblesse commence presque toujours de manière asymétrique, touchant d’abord un bras ou une jambe par exemple. La zone d’apparition des premiers symptômes varie selon la forme de SLA : une forme bulbaire peut débuter par des troubles de la parole et de la déglutition, tandis que la forme spinale touche d’abord les muscles des membres.

L’origine exacte de la plupart des cas de SLA reste inconnue. Environ 10 % sont héréditaires et liés à des mutations de gènes impliqués dans la survie des neurones moteurs, comme C9ORF72 ou SOD1. Dans les formes sporadiques de la maladie de Charcot, plusieurs facteurs environnementaux sont suspectés, comme les traumatismes, la pratique sportive intense, ou l’exposition à certaines toxines ou polluants. Des mutations génétiques non héritées des parents sont également retrouvées chez quelques patients, avec une possible origine environnementale.

Il n’existe pas de moyen de prévenir la SLA, car ses causes restent mal connues. Il est toutefois possible d’éviter des facteurs de risque favorables au développement de la maladie de Charcot, comme la consommation de tabac, l’exposition prolongée aux toxines et les chocs répétés dans certaines professions ou disciplines sportives.

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour la SLA. Des médicaments comme le riluzole et l’édaravone permettent de ralentir seulement de façon modeste l’avancée de la maladie de Charcot. Une prise en charge pluridisciplinaire, impliquant des orthophonistes, kinésithérapeutes, diététiciens et ergothérapeutes, améliore la qualité de vie et prolonge l’autonomie des patients. Des antalgiques, antispastiques, myorelaxants ou anxiolytiques peuvent également aider au quotidien.

La sclérose en plaques (SEP) et la sclérose latérale amyotrophique (SLA) sont deux maladies neurologiques distinctes. La SEP touche la myéline, la gaine isolante des nerfs, perturbant la transmission de l’information nerveuse et entraînant des symptômes variés comme des troubles moteurs ou sensoriels, ainsi que de la fatigue. Dans la majorité des cas, cette pathologie évolue par poussées, entrecoupées de phase de rémission. Dans la SLA, les motoneurones dégénèrent directement, conduisant à une atrophie progressive des muscles.

Le diagnostic de la SLA repose essentiellement sur un examen clinique approfondi et un diagnostic différentiel, qui consiste à écarter d’autres causes aux symptômes observés chez le patient. L’IRM cérébrale et médullaire permet d’exclure d’autres pathologies. L’électromyogramme (EMG) est quant à lui l’examen de référence pour mesurer l’activité électrique des muscles, détecter une anomalie et confirmer une maladie de Charcot. Des tests génétiques peuvent être proposés en cas de suspicion de forme familiale.

La SLA touche près de 6 000 personnes en France, avec environ 1 600 nouveaux cas diagnostiqués chaque année. La maladie de Charcot apparaît en moyenne entre 60 et 65 ans, bien que des formes plus précoces existent. Dans environ 10 % des cas, une origine génétique est identifiée.

L’espérance de vie moyenne d’une personne touchée par la SLA est de 3 à 5 ans après le diagnostic. Mais il arrive que des patients vivent plus longtemps, au-delà de 10 ans. L’évolution de la SLA est variable et dépend de la forme de la maladie. Les formes bulbaires tendent à progresser plus rapidement.

Entre 1990 et 2018, ce sont 14 cas de sclérose latérale amyotrophique qui ont été diagnostiqués autour du village de Montchavin (Savoie), chez des personnes sans lien de parenté. Après dix ans de recherches, l’équipe du Centre de compétence des maladies neuromusculaires et des SLA de Grenoble a découvert que tous ces cas étaient probablement liés à la consommation d’un champignon sauvage appelé gyromitre, ou fausse morille, interdit à la vente depuis 1991 car il contient des toxines neurologiques. Dans leurs travaux, les chercheurs ont été aidés par Peter Spencer, neurotoxicologue à l’université de l’Oregon (États-Unis), qui avait déjà enquêté dans les années 1980 sur des cas de SLA très fréquents dans l’île de Guam.

Chez les patients atteints de SLA, on sait que la perte de poids est associée à un pronostic négatif et à une évolution plus rapide de la maladie. Or, à cause des problèmes de déglutition et/ou parce qu’une moitié des patients ont un métabolisme trop intense, cette perte de poids est fréquente. D’où l’importance des aspects nutritionnels dans la prise en charge globale de la maladie, et la place des diététiciens-nutritionnistes dans les équipes pluridisciplinaires.