Des déterminants environnementaux de l’hypothyroïdie congénitale

En résumé

Aurore Carré est chargée de recherche Inserm, au sein de l’équipe « Immunologie et génétique du diabète et des maladies endocriniennes », de l’Institut Cochin, à Paris et membre d’une équipe associée à l’Institut Imagine.

594 557 €

Somme accordée par la FRM dans le cadre de l’Appel à Projets « Environnement et Santé 2025 ».

A la naissance, certains nouveau-nés présentent une insuffisance en hormones thyroïdiennes. Celle-ci est due à une maladie nommée hypothyroïdie congénitale (HC), qui peut entraîner un retard mental et un retard de développement du nourrisson si elle n’est pas traitée rapidement.

Bien que ces troubles soient souvent attribués à une origine génétique, leur forte hausse depuis 1982 (+5,1 %) indique l’intervention possible d’autres facteurs.

Des éléments extérieurs, comme une carence en iode dans l'alimentation maternelle pendant la grossesse ou l’exposition à des produits chimiques, notamment aux perturbateurs endocriniens (PE), sont ainsi suspectés de jouer un rôle dans l’apparition de la maladie.

Je donne pour la recherche

Le projet en détails

Des perturbations intriquées

Dans de nombreux pays européens, dont la France, les concentrations urinaires d'iodure chez les femmes en âge de procréer sont inférieures aux concentrations recommandées, reflétant un apport insuffisant en iode. Des chercheurs ont suggéré que cette carence pourrait aggraver les effets perturbateurs de l'exposition à certains produits chimiques, tels les composés perfluorés (PFAS). Cette double exposition pourrait-elle être l’une des causes de l'augmentation de l'HC observée ces dernières années ?

Le projet vise à étudier comment la carence en iode, les PFAS et la génétique influencent le développement thyroïdien et cérébral. Les chercheurs étudieront sur un modèle murin, l'exposition embryofœtale aux trois facteurs, séparément et ensemble. Ils pourront ainsi caractériser les effets à court et long termes des facteurs génétiques et environnementaux sur le développement thyroïdien et cérébral et analyser les interactions gènes-environnement de chaque facteur, séparément et combinées au niveau moléculaire.

Les chercheurs tenteront de comprendre comment l’exposition aux PFAS (polluants éternels accumulés dans les organismes et l'environnement) peut altérer conjointement avec une carence en iode le développement du système thyroïdien et neural. Ils espèrent trouver des signes de perturbation précoce, qui indiqueraient quel nouveau-né est susceptible de développer un trouble thyroïdien ou cérébral.

Réduire l’éco-anxiété

En parallèle, les chercheurs exploreront les effets psychologiques sur les parents de l’annonce du diagnostic d’hypothyroïdie congénitale chez leur enfant, et les implications potentielles de l’exposition aux perturbateurs endocriniens. Des entretiens avec 40 parents d’enfants atteints d’HC seront menées à l’Hôpital Necker à Paris afin d’étudier comment le diagnostic affecte le comportement et la culpabilité des parents et comment le fait d’avoir des clés pour agir (supplémentation en iode, diminution des PFAS) peut améliorer cet état anxieux voire dépressif.

Ce projet permettra d’aider les femmes enceintes à améliorer leur mode de vie en réduisant leur exposition aux PFAS. Il contribuera au débat actuel sur la supplémentation systématique en iode pendant la grossesse et fournira des données scientifiques pour les politiques de santé publique. Il offrira un meilleur soutien psychosocial aux parents. Il permettra d’envisager des analyses chimiques et épigénétiques ciblées sur des échantillons sanguins prélevés à la naissance, afin de dépister les nourrissons à risque.

Porteuse du projet

Aurore Carré est chargée de recherche Inserm, au sein de l’équipe « Immunologie et génétique du diabète et des maladies endocriniennes », de l’Institut Cochin, à Paris et membre d’une équipe associée à l’Institut Imagine. Elle étudie le développement et la physiologie, normale et pathologique, de la glande thyroïde à travers des approches in vitro et in vivo, sur des modèles murins et humains. Ses recherches, centrées sur l’hypothyroïdie congénitale, visent à comprendre l’impact des facteurs génétiques et environnementaux sur la survenue de cette pathologie.

Co-porteurs de projet

Sakina Mhaouty-Kodja est directrice de recherche au CNRS. Elle dirige l’équipe de recherche « Neuroplasticité des comportements de reproduction », au sein de l’Institut de Biologie Paris Seine, de Sorbonne-Université. Son équipe a une expertise nationale et internationale en neuroendocrinologie de la reproduction, en comportement et en perturbation neuroendocrine.
Karinne Gueniche est psychologue clinicienne et chercheure en endocrinologie, diabétologie et gynécologie pédiatriques à l’hôpital Necker-enfants malades, et aux centres de références maladies rares CRESCENDO et PGR. Elle est Maîtresse de Conférences-HDR l’Université de Paris Cité (Institut de Psychologie et ECEVE-UMR S1123).
Jean-Baptiste Fini est Professeur titulaire et responsable de l’équipe RODEO « Réponses Moléculaires et cellulaires aux défis environnementaux » au sein du Museum d’histoire naturelle de Paris. Ses travaux portent sur les perturbateurs endocriniens, leur impact sur le développement cérébral et leurs conséquences comportementales.