Identifier les surdités selon leur origine génétique

Il existe de très nombreuses formes de surdité congénitale, c’est-à-dire survenant dès la naissance. Certaines sont isolées, d’autres syndromiques, comme c’est le cas dans le syndrome de Usher de type 1 où la surdité est associée à des troubles de l’équilibre et une perte progressive de la vision. Une équipe de l’Institut reConnect (pôle d’excellence des troubles de l’audition et de la parole, Paris) s’est associée à des chercheurs d’Algérie, du Maroc, de Mauritanie, de Tunisie et de Jordanie pour étudier le profil génétique et clinique de 450 patients atteints de surdité vivant dans ces pays. Objectifs : identifier les gènes et les mutations impliquées, et comment celles-ci influent sur la sévérité et l’évolution des symptômes.

« En séquençant les régions génomiques connues pour contenir des gènes responsables de surdité, nous avons identifié 211 mutations distinctes dans 49 gènes, dont 36 % d’entre elles jusqu’alors inconnues. Alors que 154 gènes sont connus pour être responsables de surdité isolée, l’atteinte d’une dizaine d’entre eux rend compte, à elle seule, d’environ trois quarts des cas de surdité dans chacun de ces cinq pays. Si les gènes impliqués dans la surdité isolée sont semblables d’un pays à l’autre, leurs mutations sont, le plus souvent, propres à chaque famille », explique Crystel Bonnet, ingénieure de recherche au laboratoire d’Innovation en Thérapies de l’Audition de l’Institut reConnect.

On sait que certains de ces gènes, selon le type de mutation qu’ils portent, peuvent être responsables soit d’une surdité isolée soit d’un syndrome de Usher de type 1 (qui associe à la perte d’audition des troubles de la vue). Mais jusqu’à présent, les bases moléculaires de ces mutations n’étaient pas connues. C’est désormais chose faite grâce à cette étude internationale. Cette nouvelle classification des mutations devrait améliorer la qualité du diagnostic et donc de la prise en charge (types de correction auditive, suivi ophtalmologique ou non…) des enfants concernés.