Maladies neurodégénératives : améliorer le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des pathologies touchant les neurones moteur ou motoneurones ¹. C’est une maladie dégénérative chronique très invalidante qui conduit à une paralysie progressive à l’issue fatale. Aujourd’hui, le diagnostic de la SLA repose sur l’examen neurologique, l’imagerie médicale et l’évolution des symptômes. Un progrès a été fait ces dernières années avec la découverte d’un biomarqueur ²pronostique et thérapeutique. Il s’agit d’une protéine appelée neurofilament à chaîne légère (NfL) : les neurofilaments constituent le squelette cellulaire des neurones, et sont libérés dans le sang lorsque ceux-ci meurent. Le taux de NfL dans le sang est un très bon indice de l’avancée de la maladie et de sa vitesse d’évolution. Ce biomarqueur est ainsi systématiquement dosé lorsqu’on veut évaluer l’efficacité d’un nouveau médicament dans un essai clinique. Il commence à être utilisé en routine dans quelques laboratoires en France dans la prise en charge des malades. En travaillant à partir d’une cohorte de 139 malades et de 70 personnes saines, Sylvain Lehmann et ses collègues de l’Institut des Neurosciences de Montpellier ont réussi à montrer que le dosage sanguin de cette protéine NfL est efficace pour identifier plus de 80 % des patients atteints de SLA et pour prédire leur survie.

Source : Neurology, mars 2025