De très rares cas (moins de 1 %) de maladie d’Alzheimer sont des formes familiales héréditaires, liées à 3 gènes identifiés à ce jour.
Si 99 % des cas ne sont pas à proprement parler héréditaires, le terrain génétique individuel joue néanmoins un rôle dans l’apparition de la maladie. C’est ce que les scientifiques appellent la susceptibilité génétique. Ainsi, en moyenne le risque de développer la maladie est multiplié par 1,5 si un parent du 1er degré (parent, fratrie) est touché ; par 2 si au moins deux parents du 1er degré le sont.
À ce jour, plus d'une trentaine de gènes de susceptibilité ont été identifiés par un consortium international, l’IGAP (International Genomics of Alzheimer's Project), mené par la France. Certains de ces gènes augmentent le risque de survenue de la maladie tandis que d’autres le diminuent. Aucun d’entre eux n’est suffisant pour déclarer la maladie.
La susceptibilité génétique individuelle à la maladie est le résultat d’une association unique de ces différents gènes.
Le principal gène de susceptibilité de maladie d’Alzheimer est le gène APOE, et plus particulièrement son allèle 4 (APOE4). De nombreuses recherches sont menées pour étudier son impact et ses retentissements.
