Une protéine transporteuse d’ions mise en cause dans l'épilepsie


Plus de 600 000 personnes en France souffrent d’épilepsie. Maladie plurielle et complexe, l’épilepsie prend des formes variées. Génétique, anomalie du neurodéveloppement, accident, maladie : ses causes sont nombreuses et souvent intriquées. Résultat, son expression clinique varie beaucoup d’une personne à l’autre, rendant le diagnostic plus complexe.
Dans cette FAQ, la Fondation pour la Recherche Médicale répond à toutes vos questions sur l’épilepsie, ses causes, les personnes touchées mais également ses conséquences.
L’épilepsie est une maladie caractérisée par une palette de symptômes plus ou moins importants et perceptibles : de simples absences ou difficultés cognitives jusqu’à la perte de connaissance associée à des convulsions. Ces symptômes sont tous associés à un défaut de stimulation électrique des neurones, au niveau cérébral. La nature, la sévérité et l’origine de ces dysfonctionnements varient selon les personnes et l’âge. Chez l’enfant, ces anomalies sont généralement liées à une maladie génétique (certains profils génétiques sont associés à un défaut de fonctionnement des neurones), un défaut du développement cérébral ou encore une lésion périnatale (défaut d’oxygénation à l’accouchement, naissance prématurée, etc.).
L'apparition d’épilepsie à l’âge adulte est principalement la conséquence de lésions cérébrales : à la suite d’un traumatisme crânien, d’un accident vasculaire cérébral (AVC), d’une tumeur cérébrale ou d’une infection telle qu’une méningite. Ces lésions entraînent des séquelles à long terme sur la stimulation électrique des tissus cérébraux. Des intoxications ponctuelles (drogues, médicaments épileptogènes ou anomalie métabolique) peuvent aussi être responsables d’une crise d’épilepsie.
Enfin, il arrive que la cause de l’épilepsie ne soit pas identifiée : on parle alors d’épilepsie idiopathique.
Il existe des formes familiales d’épilepsie. Ces maladies sont généralement associées à l’anomalie d’un seul gène mais elles restent très rares. Dans la majorité des cas, plusieurs gènes sont impliqués. Selon Ameli, deux tiers des épilepsie auraient une composante génétique. Mais bien que la susceptibilité à l’épilepsie soit héréditaire, le développement de la maladie reste souvent multifactorielle : d’autres facteurs de risque entrent en jeu, tel qu’un trouble neurodéveloppemental, un traumatisme, une maladie associée.
Les formes génétiques, associées à une maladie génétique, ou liées à un trouble du neurodéveloppement apparaissent dans l’enfance. Mais d’autres formes d’épilepsie n’apparaissent qu’à l’âge adulte. C’est notamment le cas lorsque l’épilepsie est liée à une lésion cérébrale ou lorsqu’elle constitue la séquelle d’une autre pathologie. Celle-ci peut survenir à l’occasion d’un accident (traumatisme crânien), d’un accident vasculaire cérébral (AVC), d’une tumeur cérébrale ou encore d’une infection au niveau cérébral.
Les décès associés à l’épilepsie sont rares mais possibles. L’épilepsie n’est généralement pas la cause directe de la mort, bien qu’elle en soit à l’origine. Il s’agit souvent d’un accident favorisé par les symptômes de l’épilepsie : une chute, une noyade, un accident survenant au décours d’une crise d’épilepsie. Des cas de mort soudaine inattendue dans l’épilepsie ont également été décrits. Ils restent extrêmement rares et les causes restent pour l’instant méconnues.
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