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Maladies métaboliques : pourquoi l’hypercholestérolémie familiale est-elle une maladie qui ne doit pas être ignorée ?

05 avril 2024

Marina Carrère d'Encausse, médecin, journaliste et marraine de la FRM, répond à vos questions de santé.

En l’absence de politique de santé publique en matière de dépistage et de prise en charge des formes héréditaires d’excès de cholestérol dans le sang, experts et associations tirent le signal d’alarme dans un Livre blanc.

Quelle différence entre hypercholestérolémie classique et familiale ?

L’excès de « mauvais » ou LDL cholestérol dans le sang concerne près de 20 % des Français. C’est une maladie multifactorielle liée à l’âge, au sexe, au surpoids, à une alimentation déséquilibrée, à un manque d’activité physique et à une prédisposition génétique. Chez certaines personnes, ce facteur génétique joue un rôle prépondérant et la maladie est héréditaire. L’excès de cholestérol survient alors dès la naissance : c’est ce que l’on appelle l’hypercholestérolémie familiale. Elle est due à une mutation d’un seul gène, le plus souvent celui qui produit le récepteur du LDL cholestérol.

Un Livre blanc sur l’hypercholestérolémie familiale a récemment vu le jour, pourquoi ?

En l’absence de dépistage précoce, les personnes atteintes de formes familiales passent des décennies sans traitement, avec par conséquent un risque cardiovasculaire majoré (voir encadré).

Actuellement, moins de 10 % des enfants atteints d’hypercholestérolémie familiale sont identifiés, selon des données du registre national des personnes atteintes. C’est pour alerter les pouvoirs publics sur cette situation, qui constitue une véritable perte de chance pour ces malades et un réel scandale sanitaire, que l’Association nationale des hypercholestérolémies familiales (www.anhet.fr) et des dizaines de médecins ont présenté un Livre blanc au ministre de la Santé en décembre dernier afin de promouvoir un dépistage universel précoce.

Quelles en sont les préconisations ?

En mars 2023, la Haute Autorité de santé (HAS) a reconnu « le besoin de mieux identifier les personnes présentant une hypercholestérolémie familiale » mais sans rien préciser de particulier en matière de repérage. Ce Livre blanc, lui, plaide pour un programme de dépistage universel généralisé à l’âge de 2 ans, à partir d’un test simple, avec une seule goutte de sang déposée sur un buvard. Selon l’Anhet, cela coûterait « 11,31 € par enfant tout en offrant en moyenne 8 années de vie supplémentaires aux jeunes malades ».

Avec le Pr Vincent Durlach, responsable du Centre clinico-biologique de l’athérosclérose, CHU de Reims

Zoom surUn facteur de risque majeur de maladies cardiovasculaires

Une politique de dépistage et de prise en charge précoce de l’hypercholestérolémie familiale peut sauver la vie ! L’accumulation de LDL cholestérol dans le sang favorise la formation de plaques d’athérome dans les artères et donc le développement d’une maladie cardiovasculaire appelée athérosclérose. D’après l’Inserm, la rupture d’une plaque d’athérome serait à l’origine de 80 % des morts subites. C’est ainsi que, sans traitement, un quart des personnes atteintes d’une forme familiale d’hypercholestérolémie aura déjà fait un accident cardiovasculaire à l’âge de 40 ans. On estime même que dans les formes homozygotes, c’est-à-dire héritées des deux parents, « en l’absence de traitement, l’espérance de vie moyenne est de 18 ans » seulement.

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