Portrait de chercheur : Cécile Denis
05 décembre 2025
Liée à une mutation du gène MTM1, la myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare et sévère qui touche environ un enfant sur 50 000. Elle se caractérise notamment par une altération de la taille et de la forme des fibres musculaires.
L’équipe de Jocelyn Laporte de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (Strasbourg) et celle de Lloyd Trotman (Cold Spring Harbor, États-Unis) ont collaboré et se sont intéressées aux mécanismes à l’origine de cette altération. Elles viennent de montrer que, chez des souris modèles, une supplémentation alimentaire en vitamine K améliore significativement l’espérance de vie des animaux, la masse et l’organisation musculaire, et donc leur fonction motrice.
« Ces résultats encourageants chez l’animal nous confortent dans l’idée qu’une supplémentation en vitamine K pourrait être une piste prometteuse pour améliorer les symptômes de la maladie », explique Jocelyn Laporte.
Source : Science, 25 octobre 2024
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