Mis à jour le 7 janvier 2016

Déficit mental et hypersensibilité : une molécule rétablit un comportement normal dans le syndrome de l’X fragile

  • Le syndrome de l’X fragile est une pathologie qui induit des troubles cognitifs accompagnés de comportements anormaux et agressifs.

  • Les problèmes de comportement sont en partie liés à un défaut d’intégration des informations sensorielles dans le cerveau des patients.

  • Des chercheurs sont parvenus à comprendre pourquoi ces informations sont anormalement prises en charge par le cerveau et à rétablir au sein d’un modèle animal un comportement normal grâce à une molécule pharmacologique.

Cette découverte a été réalisée par Guillaume Bony et son équipe « Circuits et mécanismes dendritiques impliqués dans la plasticité corticale » dirigée par Andreas Frick au Neurocentre Magendie de Bordeaux.

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110400 €

Le projet de Guillaume Bony a été sélectionné par le Conseil scientifique de la Fondation pour la Recherche Médicale en 2013.

Il a alloué au chercheur un financement de 110 400 € pour le mener à bien.

Le syndrome de l’X fragile

Le syndrome de l’X fragile est une pathologie génétique qui concerne environ une naissance sur 2 500 à 4 000. Elle résulte de la mutation d’un gène, FMR1, situé sur le chromosome X. Cette maladie se caractérise par un déficit intellectuel de degré variable. Il s’accompagne d’un trouble dans l’acquisition du langage, et également de problèmes de comportement lié à l’hypersensibilité comme une agressivité excessive.

Un véritable écueil au quotidien, car toute stimulation de l’extérieur peut-être vectrice de « crises » préjudiciables au patient. Ces comportements inappropriés sont liés à des défauts dans le traitement des informations sensorielles (toucher, ouïe, vision…) par le cerveau des patients.

Grâce à un financement de la Fondation pour la Recherche Médicale, des chercheurs sont parvenus à des avancées notables sur la maladie.

Des défauts d’intégration des informations sensorielles

Des défauts d’intégration des informations sensorielles

L’équipe s’est penchée sur le néocortex, la zone du cerveau chargée de la perception sensorielle, chez des souris mimant un syndrome de l’X fragile. Ils ont montré que le néocortex est anormalement suractivé lors de stimulations sensorielles déclenchées par le toucher. Cette hyperactivation est due à un problème au niveau des neurones.

Les chercheurs ont mis en évidence le rôle de certaines protéines situées à la surface des neurones, les canaux ioniques, dans ce phénomène. Ces protéines sont normalement chargées de transmettre les signaux électriques au sein des neurones, et donc de la bonne intégration de l’information. Chez les souris modèles du syndrome de l’X fragile, l’équipe a observé que les canaux sont altérés et ne remplissent plus leur rôle.

Un traitement capable d’inverser le phénomène chez l’animal

Forts de ce constat, les chercheurs ont utilisé, au sein du même modèle animal, une molécule pharmacologique qui pallie les dysfonctionnements de ces canaux. Ce traitement a permis de corriger les anomalies d’intégration des informations sensorielles par les neurones, et leurs conséquences sur le comportement des souris.

Ces résultats nécessitent bien-sûr plus amples investigations, mais ouvrent une voie intéressante à explorer, pour améliorer la prise en charge des patients atteints du syndrome de l’X fragile.

Source : Zhang Y et al. Dendritic channelopathies contribute to neocortical and sensory hyperexcitability in Fmr1(-/y) mice. Nat Neurosci 2014 ; 17 : 1701-9.

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