Le syndrome de lX fragile est une pathologie génétique qui concerne environ une naissance sur 2 500 à 4 000. Elle résulte de la mutation d'un gène, FMR1, situé sur le chromosome X. Cette maladie se caractérise par un déficit intellectuel de degré variable. Il s'accompagne d'un trouble dans l'acquisition du langage, et également de problèmes de comportement lié à l'hypersensibilité comme une agressivité excessive.

Un véritable écueil au quotidien, car toute stimulation de l'extérieur peut-être vectrice de « crises » préjudiciables au patient. Ces comportements inappropriés sont liés à des défauts dans le traitement des informations sensorielles (toucher, ouïe, vision) par le cerveau des patients.

Grâce à un financement de la Fondation pour la Recherche Médicale, des chercheurs sont parvenus à des avancées notables sur la maladie.

L'équipe s'est penchée sur le néocortex, la zone du cerveau chargée de la perception sensorielle, chez des souris mimant un syndrome de lX fragile. Ils ont montré que le néocortex est anormalement suractivé lors de stimulations sensorielles déclenchées par le toucher. Cette hyperactivation est due à un problème au niveau des neurones.

Les chercheurs ont mis en évidence le rôle de certaines protéines situées à la surface des neurones, les canaux ioniques, dans ce phénomène. Ces protéines sont normalement chargées de transmettre les signaux électriques au sein des neurones, et donc de la bonne intégration de l'information. Chez les souris modèles du syndrome de lX fragile, l'équipe a observé que les canaux sont altérés et ne remplissent plus leur rôle.

Forts de ce constat, les chercheurs ont utilisé, au sein du même modèle animal, une molécule pharmacologique qui pallie les dysfonctionnements de ces canaux. Ce traitement a permis de corriger les anomalies d'intégration des informations sensorielles par les neurones, et leurs conséquences sur le comportement des souris.

Ces résultats nécessitent bien sûr plus amples investigations, mais ouvrent une voie intéressante à explorer, pour améliorer la prise en charge des patients atteints du syndrome de l'X fragile.