Endométriose : quelles sont les mutations génétiques impliquées dans la maladie ?

L'endométriose est une pathologie gynécologique fréquente : elle atteindrait 10 % des femmes en âge de procréer dans le monde. Cette maladie constitue lune des principales causes d'infertilité et de douleurs pelviennes chroniques chez la femme. Ces douleurs, par leur fréquence et leur sévérité, peuvent avoir un impact important sur la qualité de vie. L'endométriose est souvent diagnostiquée tardivement (7 ans en moyenne après l'apparition des premiers symptômes).

La maladie est caractérisée par la migration de cellules provenant de la paroi interne de l'utérus (muqueuse utérine, encore appelée endomètre) en dehors de cet organe. Ces cellules peuvent alors se fixer sur d'autres organes génitaux comme les ovaires ou encore au sein des régions digestives ou urinaires.

Il existe deux principales voies de traitement : les thérapies hormonales et la chirurgie. Cependant, ces thérapies sont d'efficacité variable. C'est pourquoi les médecins et chercheurs comme Carole Abo étudient les mécanismes à l'origine de la maladie en vue de développer de nouvelles modalités de diagnostic et de prise en charge.

Les cellules de l'endomètre (muqueuse de l'utérus) sont soumises à une régulation hormonale induite par les œstrogènes et la progestérone, au cours du cycle menstruel. Dans le cas de l'endométriose, ces mêmes cellules qui ont migré en dehors de l'utérus vont être soumises également à cette régulation hormonale mais vont y répondre dune manière anormale (inflammation, migration).

Les chercheurs pensent que des anomalies génétiques sont en cause. Explorer les gènes impliqués ainsi que leur fonction est au cœur du projet mené par Carole Abo.

L'un des objectifs de la chercheuse est d'étudier le niveau d'expression d(une protéine appelée « récepteur de l'hormone lutéinisante », chez des patientes atteintes d'endométriose et d'identifier les mutations de ce récepteur pouvant être en lien avec l'endométriose. Un deuxième objectif se focalisera sur les familles qui concentrent plusieurs femmes touchées sévèrement par la maladie, et chez lesquelles il existe probablement des anomalies génétiques majeures. Carole Abo recherchera des mutations génétiques dans ces familles et testera leurs effets au sein de cellules en culture. Le troisième objectif du projet est la recherche de biomarqueurs permettant de proposer un dépistage précoce de la maladie à partir d'une simple prise de sang.

Ce projet pourrait donc permettre d'identifier des mutations génétiques encore inconnues et impliquées dans l'endométriose. Ces résultats pourront être utilisés pour tenter d'élaborer une prise en charge plus précoce et plus personnalisée, et pour développer de nouveaux traitements plus efficaces de l'endométriose.