Maladie rare : le syndrome d’hypercroissance dysharmonieuse est-il traitable ?

Depuis six ans, des chercheurs lyonnais et parisiens ont réussi à améliorer les symptômes de quelques enfants et adultes atteints grâce à l'Alpelisib, un médicament classiquement utilisé contre le cancer du sein et qui agit sur le gène PIK3CA.

Dans une nouvelle étude, les chercheurs montrent cette fois que ce médicament a pu être administré à deux nourrissons de moins d'un an, avec une bonne tolérance. Et qu'il a permis une amélioration clinique rapide et significative de symptômes pourtant très sévères (malformations extrêmes des vaisseaux sanguins, croissance excessive asymétrique des membres et des doigts, croissance excessive d'un hémisphère cérébral associée à des crises d'épilepsie). Des résultats très encourageants qui devront toutefois être confirmés dans des essais cliniques à plus large échelle.