Toutes vos questions sur la progéria

Le diagnostic de la progéria n'est posé ni au cours de la grossesse, ni à la naissance. Cependant, les premiers signes de la maladie apparaissent très tôt, avant l’âge de deux ans. Le nourrisson présente alors une chute brutale de sa courbe de croissance et une alopécie précoce. Des atteintes physiques, notamment des anomalies craniofaciales, sont rapidement évocatrices de la maladie : un front proéminent, des yeux exorbités, une mâchoire inférieure réduite ou encore un nez fin en forme de bec. Ces atteintes font suspecter la maladie. Un test génétique permet alors de confirmer le diagnostic.

Les premiers symptômes de la maladie apparaissent très tôt, avant l’âge de deux ans. Le premier est une cassure brutale de la courbe de croissance. Des signes de vieillissement précoce apparaissent : une peau fine, ridée, sans graisse mais également des atteintes osseuses et articulaires. Les troubles cardiovasculaires sont les plus sévères et menacent la survie de l’enfant. En revanche, les capacités intellectuelles et le fonctionnement neurologique ne sont pas affectés. Enfin, les enfants atteints de progéria présentent des anomalies craniofaciales caractéristiques, avec un front proéminent, une mâchoire inférieure réduite ou un nez en forme de bec.

La progéria est actuellement incurable. Mais des médicaments existent pour ralentir la progression de la maladie et lutter contre les symptômes. Un nouveau traitement, le lonafarnib, est disponible en accès précoce en France. Il permet de limiter l’accumulation de la progérine, responsable de la maladie et améliore l’espérance de vie. Les enfants atteints de progéria peuvent aussi suivre un traitement par statines et/ou bisphosphonates afin de limiter les atteintes cardiovasculaires causées par la maladie, et généralement responsables d’un décès précoce.

Les connaissances et les technologies disponibles pour traiter les maladies génétiques ont aussi beaucoup progressé ces dernières années. La recherche avance donc en parallèle sur cette maladie en utilisant ces nouveaux outils : les chercheurs espèrent pouvoir agir au coeur de la cellule et de la programmation génétique afin de soigner la maladie. Des essais cliniques à base de thérapie génique ont été réalisés sur des rongeurs, avec des résultats prometteurs. Mais la route est encore longue avant de savoir si ceux-ci pourront être efficaces chez l’homme.