La mucoviscidose est l'une des maladies génétiques graves les plus fréquentes en Europe. Si les conditions de vie des patients se sont améliorées, la mucoviscidose na pas encore de traitement curatif : la recherche s'intensifie pour trouver un remède à la maladie.
projets financés sur les maladies rares ces 5 dernières années
alloués à la recherche sur les maladies rares en 2024
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Noah, 23 ans, souffre de la mucoviscidose
Il nous raconte comment la prise en charge de sa pathologie a évolué au fil des années grâce aux progrès scientifiques et surtout, comment la double greffe de poumons dont il a bénéficié fin 2019 a changé sa vie.
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Le projet de Matthieu Cornet
La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche principalement les voies respiratoires et digestives. En cause : un dysfonctionnement de la protéine CFTR. S'il existe aujourd'hui des médicaments qui « corrigent » l’activité de la protéine CFTR, 30 % des malades ne sont pas éligibles ou ne répondent pas à ces thérapies. Les chercheurs pensent que cet échec tient au fait que CFTR n’agit pas seule, mais s’intègre au sein d’un plus vaste réseau de protéines. Matthieu Cornet souhaite identifier les composants de ce réseau protéique, et étudier ses dysfonctionnements lorsque le gène CFTR est muté, en vue d’ouvrir de nouvelles pistes de traitement.
Explorer les mécanismes moléculaires pour améliorer les traitements
Mucoviscidose : des mécanismes de coopération entre deux espèces bactériennes lors des infections pulmonaires
Mucoviscidose : mise en évidence d’une protéine anti-inflammatoire aux effets bénéfiques
Définition, chiffres clés, diagnostic, traitements… Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur la mucoviscidose, ainsi que les pistes de recherche actuelles.
Dans cette FAQ, la FRM répond à des questions variées concernant la mucoviscidose, ses causes, ses symptômes et les avancées de la recherche pour enrayer la maladie.
Maladies rares
