Tuberculose : une prédisposition génétique qui augmente la vulnérabilité à la maladie


Dans le monde, plus de 10 millions de personnes sont touchées par la tuberculose et plus d’un million en meurent chaque année. Pourtant, des traitements efficaces existent mais ils restent contraignants pour les populations les plus précaires, principales victimes de la maladie. La recherche sur la tuberculose continue afin de trouver de nouvelles solutions thérapeutiques et un vaccin plus efficace mais aussi pour lutter contre les formes résistantes de la maladie.
Dans cette FAQ, la Fondation pour la recherche médicale répond à toutes vos questions sur la tuberculose : le risque de contamination, les symptômes, le diagnostic et les traitements disponibles.
La tuberculose est une maladie infectieuse causée par le bacille de Koch. Lors de la pénétration de celui-ci dans l’organisme, appelée primo-infection, aucun symptôme ne permet à la personne infectée de suspecter sa présence. Après une incubation d’un à trois mois, de légers symptômes tels qu’une fièvre et/ou une fatigue passagère peuvent survenir mais, généralement, celles-ci passent inaperçues. Pendant plusieurs mois, voire plusieurs années, l’infection peut ne développer aucun symptôme. On parle alors de tuberculose latente. L’OMS estime qu’un quart de la population mondiale est ainsi infectée par le bacille de Koch mais seuls 5 à 10 % de la population développeront ensuite la maladie et donc, des symptômes.
Dans la moitié des cas, la tuberculose maladie se développe dans les deux ans suivant la primo-infection. La forme la plus courante est la tuberculose pulmonaire qui se caractérise par une fièvre et des sueurs nocturnes, un toux chronique parfois associés à des crachats sanglants. Un essoufflement, des douleurs dans la poitrine, une forte fatigue et un amaigrissement peuvent aussi être observés.
Dans les cas de tuberculose extra-pulmonaire, d’autres symptômes peuvent apparaître en lien avec la localisation de la maladie : ganglions enflées pour une tuberculose ganglionnaire, douleurs articulaires ou dans le dos pour une tuberculose de la colonne ou encore maux de tête pour une tuberculose cérébro-méningée, etc.
La tuberculose est une maladie contagieuse qui se transmet uniquement dans la forme pulmonaire de la maladie. Les bacilles de Koch sont présents dans les expectorations des personnes infectées et les proches peuvent y être exposés lorsque le malade tousse ou éternue. Cependant, une exposition d’au moins 8 heures est nécessaire pour transmettre la maladie. Les personnes les plus à risque de contracter la maladie sont donc celles vivant dans une grande promiscuité (détenus ou vivant dans des des habitats surpeuplés ou des squats). La maladie se développe également chez les personnes dont les défenses immunitaires sont affaiblies, notamment les personnes atteintes de VIH ou immunodéprimées. L’insécurité alimentaire ou énergétique est également associée à un risque accru de développer la maladie, en raison de leur impact sur la santé.
Enfin, les personnes vivant dans des régions (ou originaires de régions) où la prévalence de la maladie est élevée (comme l’Asie du Sud-Est ou l’Afrique) sont également davantage susceptibles d’avoir contracté la maladie.
L’imagerie permet de rechercher la présence de la tuberculose, sous sa forme maladie. Une radiographie du poumon permet de mettre en évidence les lésions typiques de la forme pulmonaire de la maladie. Un scanner ou un IRM peuvent également être employés pour rechercher des formes extra-pulmonaires de la tuberculose. Une fois le diagnostic posé, un prélèvement de crachats (ou des prélèvements gastriques ou bronchiques en cas de difficultés à recueillir les crachats) permettent ensuite d’isoler le bacille et d’identifier l’antibiothérapie la plus adaptée. Dans les formes extra-pulmonaires, un prélèvement des tissus infectés (par ponction ou biopsie) sera effectué afin d’identifier le bacille et le traitement le plus adapté. Deux tests sont également disponibles pour savoir si l’on est infecté par le bacille de Koch, la bactérie responsable de la tuberculose : l’intradermoréaction à la tuberculine (test réalisé sous la peau) et le test de libération d’interféron gamma (réalisé sur un prélèvement sanguin). Le premier permet de détecter une tuberculose latente, tandis que le second aidera à confirmer la présence d’une tuberculose extra-pulmonaire.
La tuberculose est contagieuse. Néanmoins, il faut un contact rapproché avec une personne atteinte d’une forme active et pulmonaire de la maladie, pendant plusieurs heures (au minimum 8 heures) pour être contaminé par le bacille. En France, le risque est actuellement relativement faible. Les départements les plus concernés sont l’Île-de-France, Mayotte et la Guyane. Les longs séjours dans des pays où la prévalence de la maladie est élevée augmentent le risque de contracter la maladie, d’autant plus si les voyageurs logent dans des conditions de promiscuité importante ou dans des endroits manquant d’hygiène.
Lors de la primo-infection, les personnes infectées ne présentent généralement aucun symptôme. Ceux-ci surviennent uniquement lorsque la maladie se déclare, c’est-à-dire chez 5 à 10 % des personnes infectées. Les formes pulmonaires de la maladie se reconnaissent notamment par une fatigue intense, une toux chronique associée parfois à des expectorations sanglantes, une fièvre et des sueurs nocturnes. Les formes extra-pulmonaires présentent une symptomatologie plus variée, relative à la localisation de la maladie. Ainsi, pour les tuberculose ganglionnaires, le patient présentera des ganglions enflés, dans les formes touchant la colonne vertébrale, des douleurs dans le dos ou les articulations ou encore dans les formes cérébro-méningées, des maux de tête.
Sans traitement, la tuberculose peut entraîner de graves séquelles et le décès du malade. Les tuberculoses pulmonaires peuvent altérer les poumons et laisser des séquelles si le traitement est initié de manière trop tardive. Un pneumothorax peut notamment être observé. La maladie peut aussi migrer. Lorsque la tuberculose touche d’autres organes, des séquelles graves et durables sont également possibles : déformations osseuses, fistules cutanées, insuffisance rénale, etc. En outre, le patient atteint d’une forme active de la maladie et non traité est contagieux et peut transmettre la maladie à ses proches. Il est également susceptible de développer une forme résistante de la maladie, plus difficile à traiter, notamment s’il interrompt son traitement trop tôt. Heureusement, des traitements associant plusieurs antibiotiques sont aujourd’hui disponibles et permettent de guérir la maladie et réduire le risque de souffrir de séquelles importantes.
Les traitements associant différents antibiotiques sont efficaces et permettent de soigner 85 % des personnes atteintes de la tuberculose. Néanmoins, le traitement est long et contraignant, et il est nécessaire de le suivre jusqu’au bout, à savoir au moins 6 mois, afin de limiter le risque de développer une forme résistante de la maladie. Les tuberculoses multirésistantes concernent les formes qui ne répondent pas aux deux antibiotiques les plus courants pour soigner la tuberculose. Dans ce cas, différents traitements de seconde intention sont disponibles et permettent de traiter la maladie. Les cas les plus problématiques concernent les malades atteints d’une tuberculose ultra-résistante qui reste résistante à tous les traitements disponibles. Dans ce cas, les alternatives thérapeutiques restent limitées. Mais la recherche progresse sans cesse afin de mettre au point de nouvelles molécules ou de nouvelles associations pour venir à bout de ces formes récalcitrantes.
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