Toutes vos questions sur les cardiopathies congénitales

Une cardiopathie congénitale est une maladie du cœur caractérisée par une malformation de l’organe en lui-même. Celle-ci survient généralement durant le développement fœtal et a des conséquences importantes sur le fonctionnement du muscle cardiaque. Il existe différentes formes de cardiopathies congénitales, en fonction de la zone du cœur touchée.

Les anomalies les plus fréquentes se caractérisent par la présence d’un trou entre les cavités droite et gauche du cœur : on parle de communication interauriculaire lorsque la brèche se situe entre les oreillettes, ou de communication interventriculaire si ce jour est présent entre les ventricules droite et gauche.

Parmi les autres cardiopathies congénitales, on pourra noter les sténoses aortiques ou pulmonaires (rétrécissement d’un vaisseau irriguant le cœur), l’atrésie pulmonaire ou tricuspide (défaut de communication entre les cavités du cœur et les artères pulmonaires ou entre l’oreillette et le ventricule droit), la transposition des gros vaisseaux (les branchements des vaisseaux irriguant le cœur étant inversés), le canal artériel persistant (maintien anormal après la vie fœtale de la communication entre l’artère pulmonaire et l’aorte), la tétralogie de Fallot (combinant plusieurs malformations), la maladie d'Ebstein ou la bicuspidie (les valves ne présentant que deux feuillets au lieu de trois et étant ainsi bien plus fragiles).

Les cardiopathies congénitales correspondent à des malformations anatomiques du cœur, rendant son fonctionnement anormal. Le principal traitement est la chirurgie afin de «  réparer  » le défaut à l’origine de la maladie. La recherche a fait d’énormes progrès si bien que différentes cardiopathies congénitales peuvent être opérées in utero. Ce n’est pas toujours le cas. En fonction de la complexité de la maladie, il faut parfois attendre la naissance de l’enfant, voire quelques mois de la vie de l’enfant, pour intervenir. Dans ce cas, l’opération peut être réalisée via le cathétérisme cardiaque - qui consiste à insérer un cathéter jusqu’au cœur via les vaisseaux par voie percutanée - ou par une chirurgie à cœur ouvert.

Dans certains cas, il peut être nécessaire de mettre en place un traitement médicamenteux, afin de limiter les effets délétères de la malformation cardiaque, et rétablir un fonctionnement cardiaque normal.

Il n'est généralement pas possible d’établir une cause unique à l’origine du développement d’une cardiopathie congénitale. Mais plusieurs facteurs de risque y concourent. Formées lors du développement fœtal, les malformations cardiaques peuvent apparaître souvent en raison d’une anomalie chromosomique, comme la trisomie 21, ou d’une anomalie génétique héréditaire. Une maladie, comme la rubéole ou le diabète, durant cette période peut aussi favoriser l’apparition d’une malformation cardiaque. L’exposition in utero à différentes substances telles que le tabac, l’alcool, les drogues, mais aussi les folates (vitamine B9) ont été associées à un risque accru de développer une cardiopathie congénitale. Les chercheurs ont aussi noté que les enfants nés suite à une procréation médicalement assistée (PMA) présentaient un risque accru.

La recherche s’intéresse fortement à cette problématique et tente de mieux détecter les différents facteurs de risque de cette maladie, ils s’intéressent par exemple aux effets de la pollution atmosphérique et des pesticides.

Il existe de nombreuses formes de cardiopathies congénitales. Certaines menacent directement la fonction cardiaque et la survie du patient. Elles doivent être opérées au plus vite. D’autres sont très complexes et par conséquent très délicates à opérer. Un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée, avec une équipe pluridisciplinaire, doivent permettre de mettre en place au plus tôt les traitements afin de réparer le cœur et d’améliorer la fonction cardiaque, lorsque cela est possible.