Prix de la Fondation pour la Recherche Médicale 2025
05 décembre 2025
Valérie Cormier-Daire est professeure de génétique médicale à l’Université Paris Cité et praticienne hospitalière dans le service de médecine génomique des maladies rares à l’hôpital Necker-Enfants malades. Elle coordonne également le Centre de référence pour les dysplasies squelettiques. Elle est responsable de l’équipe « Bases physiopathologiques des dysplasies squelettiques » à l’Institut Imagine (Inserm U1163), à Paris.
Comprendre et traiter les maladies rares du squelette
Valérie Cormier-Daire investigue les dysplasies squelettiques, un ensemble de plus de 700 maladies rares qui affectent la formation et la structure des os et du cartilage. Grâce à la constitution de cohortes de patients, en coopération avec le Centre de référence pour les dysplasies squelettiques, son équipe a découvert les causes moléculaires de plus de 25 d’entre elles. Elle a notamment défini un nouveau sous-groupe, celui des ciliopathies squelettiques, nommé ainsi car lié à des défauts des cils des cellules – des structures impliquées dans la communication entre cellules. L’équipe de la professeure Cormier-Daire a par ailleurs découvert des altérations de la matrice extracellulaire, qui entoure les cellules osseuses dans plusieurs formes de dysplasies squelettiques. S’appuyant sur ces résultats, elle recherche des traitements par une stratégie de repositionnement de médicaments existants. Toutes ces connaissances nouvelles offrent en outre des pistes thérapeutiques alternatives pour mieux comprendre et traiter des affections plus courantes comme l’ostéoporose, qui touche en France près de 4 millions de personnes.
