Santé des femmes : où en est la recherche sur l’endométriose ? Une nouvelle émission CHECKPOINT sur Twitch
CHECKPOINT : Où en est la recherche sur l’endométriose ?
16 octobre 2025
Juliette Archimbaud est doctorante dans l'équipe « Cervelet, navigation et mémoire », sous la direction de Christelle Rochefort, dans le laboratoire Neurosciences Paris Seine, à l'Institut de Biologie Paris Seine. Elle consacre ses travaux de thèse au syndrome de Phelan-Mc Dermid (SPM).
Son parcours, ses recherches, mais aussi ses sources d'inspiration et de motivation… décryptage d'une vocation.
Les anomalies du cervelet dans le syndrome de Phelan-Mc Dermid
Le syndrome de Phelan-Mc Dermid (SPM) est un trouble génétique neurodéveloppemental très rare, dont l'incidence est difficile à estimer par manque de diagnostic. Il se manifeste par un ensemble d'atteintes très variables d'un patient à l'autre, associant notamment un retard mental, des déficits moteurs, un retard sévère d'acquisition du langage et, chez plus de la moitié des patients, des troubles du spectre autistique. La plupart des personnes atteintes présente la perte d'un fragment d'un des deux chromosomes 22, qui affecte en particulier le gène Shank3. Le déficit de ce gène contribue de manière importante au syndrome et semble lié aux symptômes comportementaux en particulier. Le gène Shank3 est normalement fortement exprimé dans plusieurs régions du cerveau. L'impact de son déficit dans la pathologie a été étudié dans plusieurs de ces régions, mais pas dans le cervelet, une partie du cerveau participant au contrôle moteur, mais aussi à certaines fonctions cognitives et comportements sociaux.
Le projet de thèse de Juliette Archimbaud vise donc à comprendre dans quelle mesure l'absence de Shank3 dans le cervelet contribue aux différentes altérations comportementales observées dans le syndrome.
Pour cela, la doctorante va étudier un modèle d'étude établi dans cette optique : une lignée de souris qui présente un déficit de Shank3 uniquement dans le cervelet. Elle se propose ainsi de décrire de manière approfondie les conséquences morphologiques, physiologiques et comportementales de cette anomalie.
Grâce à ces travaux, Juliette Archimbaud éclairera sous un nouvel angle le rôle des dysfonctionnements du cervelet dans l'apparition de troubles moteurs et cognitifs. Son objectif est d'apporter de nouvelles connaissances susceptibles de mener à des pistes thérapeutiques dans le SPM.
