La mucoviscidose est l’une des maladies génétiques graves les plus fréquentes en Europe.
La pathologie se traduit par une augmentation de la viscosité des sécrétions organiques (mucus), ce qui a de lourdes répercussions principalement sur les voies respiratoires et digestives.
Si les conditions de vie des patients se sont améliorées, la mucoviscidose n’a pas encore de traitement curatif : la recherche s’intensifie pour trouver un remède à la maladie.
200
enfants atteints de la maladie naissent chaque année en France
6 500
personnes touchées dans l'hexagone
Plus de 1 500 mutations
possibles du gène en cause
Grâce à vos dons, la FRM a pu financer de nombreuses recherches
qui ont abouti à des découvertes impactantes pour les personnes
atteintes de maladies rares et pour leurs proches.
Voici un exemple.
La mucoviscidose est une maladie génétique grave et handicapante dont le traitement reste aujourd’hui essentiellement symptomatique. L’équipe de Michel Goossens a mis en évidence une protéine, COMMD1, aux effets anti-inflammatoires bénéfiques sur des cellules de patients. Elle pourrait ainsi constituer une piste de recherche intéressante pour améliorer la prise en charge de la mucoviscidose.
