La mucoviscidose est l’une des maladies génétiques graves les plus fréquentes en Europe.
La pathologie se traduit par une augmentation de la viscosité des sécrétions organiques (mucus), ce qui a de lourdes répercussions principalement sur les voies respiratoires et digestives.
Si les conditions de vie des patients se sont améliorées, la mucoviscidose n’a pas encore de traitement curatif : la recherche s’intensifie pour trouver un remède à la maladie.
La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche principalement les voies respiratoires et digestives. En cause : un dysfonctionnement de la protéine CFTR. S'il existe aujourd'hui des médicaments qui « corrigent » l’activité de la protéine CFTR, 30 % des malades ne sont pas éligibles ou ne répondent pas à ces thérapies. Les chercheurs pensent que cet échec tient au fait que CFTR n’agit pas seule, mais s’intègre au sein d’un plus vaste réseau de protéines. Matthieu Cornet souhaite identifier les composants de ce réseau protéique, et étudier ses dysfonctionnements lorsque le gène CFTR est muté, en vue d’ouvrir de nouvelles pistes de traitement.
La mucoviscidose est liée à un dysfonctionnement de la protéine CFTR. Les traitements actuels permettent de restaurer en partie l’activité de cette protéine essentielle.
Grâce à vos dons, la FRM a pu financer de nombreuses recherches
qui ont abouti à des découvertes impactantes pour les personnes
atteintes de maladies rares et pour leurs proches.
Voici un exemple.
La mucoviscidose est une maladie génétique grave et handicapante dont le traitement reste aujourd’hui essentiellement symptomatique. L’équipe de Michel Goossens a mis en évidence une protéine, COMMD1, aux effets anti-inflammatoires bénéfiques sur des cellules de patients. Elle pourrait ainsi constituer une piste de recherche intéressante pour améliorer la prise en charge de la mucoviscidose.
Grâce à vos dons, la FRM a pu financer de nombreuses recherches qui ont
abouti à des découvertes impactantes pour les personnes atteintes de
cancers et pour leurs proches.
Découvrez quelques exemples.
La mucoviscidose est une pathologie génétique dont le pronostic a été amélioré par l’arrivée de nouveaux traitements. Cependant, certains patients présentent des résistances à ces médicaments, ce qui ne leur permet pas d’en bénéficier. Les chercheurs s’intéressent à des mécanismes moléculaires qui pourraient être impliqués dans ces formes résistantes, en vue de faire émerger de nouvelles pistes thérapeutiques.
