Mucoviscidose

La mucoviscidose est une pathologie génétique sévère sans traitement curatif : la recherche s’intensifie pour trouver un remède. Le point sur la pathologie.

Comprendre la mucoviscidose

La mucoviscidose est l’une des maladies génétiques graves les plus fréquentes en Europe.

La pathologie se traduit par une augmentation de la viscosité des sécrétions organiques (mucus), ce qui a de lourdes répercussions principalement sur les voies respiratoires et digestives.

Si les conditions de vie des patients se sont améliorées, la mucoviscidose n’a pas encore de traitement curatif : la recherche s’intensifie pour trouver un remède à la maladie.

200
enfants atteints de la maladie naissent chaque année en France

Plus de 7 000
personnes touchées dans l'hexagone


Plus de 1 500 mutations
possibles du gène en cause
#video-noah

NOAH, 23 ANS, EST ATTEINT DE LA MUCOVISCIDOSE
IL NOUS RACONTE SON HISTOIRE

#info-intox
#video-cornet

ZOOM SUR LE PROJET DE MATTHIEU CORNET POUR IDENTIFIER DE NOUVELLES CIBLES THÉRAPEUTIQUES

Matthieu Cornet est doctorant en bio-informatique. Depuis décembre 2020, il a commencé une thèse dont l’objectif est de trouver de nouvelles approches thérapeutiques pour la mucoviscidose, soutenue par la FRM.

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche principalement les voies respiratoires et digestives. En cause : un dysfonctionnement de la protéine CFTR. S'il existe aujourd'hui des médicaments qui « corrigent » l’activité de la protéine CFTR, 30 % des malades ne sont pas éligibles ou ne répondent pas à ces thérapies. Les chercheurs pensent que cet échec tient au fait que CFTR n’agit pas seule, mais s’intègre au sein d’un plus vaste réseau de protéines. Matthieu Cornet souhaite identifier les composants de ce réseau protéique, et étudier ses dysfonctionnements lorsque le gène CFTR est muté, en vue d’ouvrir de nouvelles pistes de traitement.

#infographie-muco

Mucoviscidose : manifestations et traitements

La mucoviscidose est liée à un dysfonctionnement de la protéine CFTR. Les traitements actuels permettent de restaurer en partie l’activité de cette protéine essentielle.

Découvertes sur la mucoviscidose

Grâce à vos dons, la FRM a pu financer de nombreuses recherches qui ont abouti à des découvertes impactantes pour les personnes atteintes de maladies rares et pour leurs proches.
Voici un exemple.

Recherches sur la mucoviscidose

Grâce à vos dons, la FRM a pu financer de nombreuses recherches qui ont abouti à des découvertes impactantes pour les personnes atteintes de cancers et pour leurs proches.
Découvrez quelques exemples.

A propos de la FRM

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