La maladie d’Alzheimer se déclare le plus souvent au-delà de 65 ans, mais l’âge de début tend à augmenter.
Cependant, certaines personnes sont atteintes beaucoup plus tôt, entre 40 et 60 ans, parfois même avant 40 ans, par des formes d’apparition précoce.
Il peut s’agir de formes héréditaires très rares, représentant selon l’Inserm 1,2 à 2 % des cas (10 % des cas chez les moins de 65 ans).
Les formes précoces concernent mois de 1 % des cas
8 000 patients jeunes atteints en France
Trois gènes différents ont été identifiés à ce jour comme étant à l’origine de la majorité des formes héréditaires de la maladie. Une mutation ou une anomalie dans l’un de ces gènes provoque l’apparition de la maladie avant 65 ans. Cependant, ces mutations sont rares.
Les formes héréditaires de la maladie sont dites à transmission autosomique dominante :
3 gènes en cause ont été identifiés à ce jour
Les mutations dans ces 3 gènes aboutissent à la surproduction des peptides amyloïdes, à l’origine de la maladie. L’identification de ces gènes et de leurs mutations ont été cruciales pour appréhender les mécanismes de la maladie.
La recherche se poursuit pour trouver d'autres gènes responsables de ces formes précoces.
En cas de suspicion de maladie d’Alzheimer héréditaire, un diagnostic moléculaire est réalisé grâce à une prise de sang. Un conseil génétique est également proposé : cette consultation multidisciplinaire est destinée à informer précisément le patient et sa famille sur sa maladie et ses conséquences.