Mis à jour le 2 août 2022

Maladie de Huntington : des anomalies repérables dès le stade embryonnaire

En France, environ 18 000 personnes sont touchées par la maladie de Huntington. Cette pathologie neurologique d’origine génétique se manifeste généralement à l’âge adulte par des troubles psychiatriques, cognitifs et moteurs.

En 2020, l’équipe de Sandrine Humbert, du Grenoble Institut des neurosciences, avait montré que la maladie débutait en réalité dès le stade embryonnaire, avec des anomalies de la division des cellules à l’origine du cortex cérébral, une structure du cerveau qui permet des fonctions élaborées comme le langage, la mémoire, le raisonnement…

En poursuivant leurs travaux sur un modèle animal, les chercheurs viennent cette fois de découvrir qu’une des caractéristiques de la maladie à l’âge adulte, l’amincissement du corps calleux, résulte − au moins en partie − d’un défaut de développement cérébral. En cause, un déficit en protéine NUMA1. En rétablissant la production de NUMA1 dans le cerveau de souris modèle de la maladie, les chercheurs ont observé la formation d’un corps calleux normal.

« En étudiant la maladie à des stades précoces, nous progressons dans la description des événements et des mécanismes qui, plus tard, contribuent à l’apparition des symptômes cliniques, explique Sandrine Humbert. À terme, j’espère que nous trouverons des moyens d’enrayer la progression de la maladie pour éviter − ou au moins retarder − la survenue de ces symptômes. »

Financement FRM d'un montant de 435 200 euros en 2017 et 2020

Source : Neuron, 17 novembre 2021

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