Nos actualités

La thérapie génique contre les ataxies spinocérébelleuses

04 février 2020

MarionGambin_FRM_NathalieCartierMarionGambin_FRM_NathalieCartier

Les ataxies spinocérébelleuses (SCA) sont des maladies génétiques neurodégénératives rares qui touchent notamment le cervelet, entraînant de nombreux troubles moteurs sévères, en particulier de l'équilibre et de la marche. Nathalie Cartier-Lacave, à l'Institut du cerveau et de la moelle épinière, à Paris, a mis au point une stratégie thérapeutique qui parvient à améliorer chez l'animal les symptômes de la SCA de type 3, aussi appelée maladie de Machado-Joseph, la forme la plus fréquente de cette famille de maladies.

L'équipe menée par la chercheuse avait d'abord découvert que, dans les SCA, le métabolisme du cholestérol cérébral était perturbé dans le cerveau des patients, entraînant un défaut de fonctionnement des neurones.

En cause, la diminution de l'enzyme chargée de l'élimination de ce cholestérol. Nathalie Cartier-Lacave a alors choisi d'utiliser une technique de thérapie génique pour apporter le gène de cette enzyme dans la zone cérébrale atteinte, de manière à restaurer un métabolisme correct du cholestérol.

Une injection unique du vecteur de thérapie génique dans le cervelet d'un modèle de souris mimant la maladie a effectivement permis de diminuer la dégénérescence des neurones et d'atténuer les troubles moteurs. L'équipe travaille aujourd'hui à élargir cette approche thérapeutique à d'autres types de SCA et à en évaluer la faisabilité et la tolérance pour la proposer, à terme, aux patients.

Source : Acta Neuropathologica, juin 2019

Lexique

CERVELET : structure située à la base arrière du cerveau qui contrôle les fonctions motrices.

CHOLESTÉROL CÉRÉBRAL : cholestérol présent dans le cerveau et nécessaire à son bon fonctionnement. Il est produit localement car le cholestérol sanguin ne peut pas franchir la barrière qui isole le système nerveux central de la circulation sanguine générale.

THÉRAPIE GÉNIQUE : technique qui consiste à introduire un gène dans les cellules d'une personne malade pour remplacer un gène déficient ou produire une molécule ayant un effet thérapeutique.

Nos dernières actualités

  • Neurologie : l’activité physique favorise-t-elle le développement des neurones ?

    • Actualité
    • Questions de santé
     

    29 avril 2025

  • La Marseillaise des Femmes fête ses 15 ans !

    • Actualité
    • Bénévoles
    • Actus FRM
     

    29 avril 2025

  • Prévention : comment améliorer le diagnostic et la prise en charge du TDAH ?

    • Actualité
    • Questions de santé
     

    29 avril 2025

Savez-vous que transmettre à la Fondation pour la Recherche Médicale peut sauver des vies ?

Nommer la FRM dans son testament ou son assurance-vie, c'est un geste de solidarité et d'humanité qui contribue à protéger les générations futures.

Je me renseigne

S’abonner à la newsletter

Inscrivez-vous à la newsletter de la Fondation pour la Recherche Médicale pour recevoir les actualités de la FRM et les dernières avancées de la recherche

Nous suivre sur les réseaux sociaux

Abonnez-vous à nos réseaux sociaux pour ne rien rater des dernières actualités de la FRM et accéder aux dernières avancées de la recherche

  • 54 rue de Varenne, 75007 Paris
  • Tél : 01 44 39 75 75
  • Email : avotreecoute@frm.org
  • SIREN : 784 314 064
Nous contacter par mail

La Fondation pour la Recherche Médicale est labellisée « Don en Confiance » depuis 1990, un organisme de contrôle des associations et fondations faisant appel aux dons. La FRM est reconnue d'Utilité Publique, et habilitée à recevoir des dons, legs, donations et assurances-vie.

  • La FRM
  • Nos projets
  • Nos actualités
  • Nous soutenir
  • Nos publications
  • Espace donateurs
  • Espace chercheurs
  • Espace bénévoles
  • Espace presse
  • Nous contacter
  • Mentions légales
  • Gestion des cookies
  • Espace donateurs
  • Espace chercheurs
  • Espace bénévoles
  • fr
  • en
  • La FRM

    • Qui sommes-nous
    • Nos missions
    • Nos axes prioritaires
    • Notre fonctionnement
    • Nos fondations abritées
    • Nos publications
  • Domaines d'action

    • Cancers
    • Maladies cardiovasculaires
    • Maladies infectieuses
    • Maladies neurologiques et psychiatriques
    • Maladies rares
    • Autres maladies
    • Environnement et santé
    • Médecine réparatrice
  • Nos projets
  • Nos actualités
  • Nous soutenir

    • Les différents moyens de nous soutenir
    • Transmettre à la FRM
    • Bâtir un projet philanthropique
    • Mécénat et partenariats
    • Ils nous soutiennent
    • Créer une cagnotte
Je fais un don
Je fais un don
    • Qui sommes-nous
    • Nos missions
    • Nos axes prioritaires
    • Notre fonctionnement
    • Nos fondations abritées
    • Nos publications
    • Cancers
    • Maladies cardiovasculaires
    • Maladies infectieuses
    • Maladies neurologiques et psychiatriques
    • Maladies rares
    • Autres maladies
    • Environnement et santé
    • Médecine réparatrice
  • Nos projets
  • Nos actualités
    • Les différents moyens de nous soutenir
    • Transmettre à la FRM
    • Bâtir un projet philanthropique
    • Mécénat et partenariats
    • Ils nous soutiennent
    • Créer une cagnotte
  • Espace donateurs
  • Espace chercheurs
  • Espace bénévoles
  • fr
  • en