La mucoviscidose touche en moyenne 1 sur 4 500 nouveau-nés chaque année
(source : Inserm).

Grave et complexe, c’est une maladie chronique qui ne se guérit pas malgré les progrès thérapeutiques.

Pour faire avancer le combat contre cette pathologie, aussi rare soit-elle, soutenez la recherche.

Aujourd’hui, grâce à la recherche et aux progrès thérapeutiques, l’espérance de vie moyenne d’un patient atteint de mucoviscidose est comprise entre 40 et 50 ans, alors qu’elle n’était que de 5 ans dans les années 1960.

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NOAH, 23 ANS, EST ATTEINT DE LA MUCOVISCIDOSE
IL NOUS RACONTE SON HISTOIRE

Noah nous explique comment la prise en charge de sa pathologie a évolué au fil des années grâce aux progrès scientifiques et surtout, comment la double greffe de poumons dont il a bénéficié fin 2019 a changé sa vie.

Je soutiens la recherche

MUCOVISCIDOSE : UNE RÉVOLUTION THÉRAPEUTIQUE

La mucoviscidose est une maladie rare d’origine génétique qui touche principalement les voies respiratoires et les voies digestives. En cause : un dysfonctionnement ou une absence de la protéine CFTR.

Les traitements actuels permettent de restaurer en partie l’activité de cette protéine essentielle.

Connue depuis le Moyen-Âge, c’est aujourd’hui la maladie génétique la plus fréquente en Occident. Elle concerne un enfant sur 4 500, soit environ 200 enfants qui naissent chaque année*. Il n’existe pour l’instant pas de traitement curatif. Mais grâce aux progrès de la recherche et à l’amélioration de la prise en charge de cette maladie, l’espérance de vie d’un patient est de 50 ans, alors qu’elle n’était que de 5 ans dans les années 1960. L’arrivée récente de nouveaux médicaments a révolutionné sa prise en charge.

*Source : Inserm

#video-cornet

ZOOM SUR LE PROJET DE MATTHIEU CORNET POUR IDENTIFIER DE NOUVELLES CIBLES THÉRAPEUTIQUES

Matthieu Cornet est doctorant en bio-informatique. Depuis décembre 2020, il a commencé une thèse dont l’objectif est de trouver de nouvelles approches thérapeutiques pour la mucoviscidose, soutenue par la FRM.

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche principalement les voies respiratoires et digestives. En cause : un dysfonctionnement de la protéine CFTR. S'il existe aujourd'hui des médicaments qui « corrigent » l’activité de la protéine CFTR, 30 % des malades ne sont pas éligibles ou ne répondent pas à ces thérapies. Les chercheurs pensent que cet échec tient au fait que CFTR n’agit pas seule, mais s’intègre au sein d’un plus vaste réseau de protéines. Matthieu Cornet souhaite identifier les composants de ce réseau protéique, et étudier ses dysfonctionnements lorsque le gène CFTR est muté, en vue d’ouvrir de nouvelles pistes de traitement.

Aujourd’hui, il existe des médicaments qui « corrigent » l’activité de la protéine CFTR, mais 30 % des malades ne sont pas éligibles ou ne répondent pas à ces thérapies.

Les chercheurs pensent que cet échec tient au fait que CFTR n’agit pas seule, mais s’intègre au sein d’un plus vaste réseau de protéines.

Matthieu Cornet souhaite identifier les composants de ce réseau protéique, et étudier ses dysfonctionnements lorsque le gène CFTR est muté, en vue d’ouvrir de nouvelles pistes de traitement. 

LES DÉFIS DE LA RECHERCHE MÉDICALE

Dans la lutte contre la mucoviscidose, des pistes restent à être explorées pour mieux comprendre la maladie et améliorer le pronostic des patients :

  • Poursuivre les recherches autour des nouveaux traitements de la pathologie. Il s’agit de caractériser les effets à long terme de ces nouveaux médicaments, de comprendre pourquoi certains patients y répondent peu, voire pas, et de pouvoir prévoir à l’avance la meilleure combinaison de molécules pour chaque patient.
  • Identifier de nouvelles cibles thérapeutiques exploitables dans la maladie. Un axe est par exemple exploré : découvrir les réseaux de protéines indirectement touchés par les dysfonctionnements de la protéine CFTR. Corriger les défauts engendrés pourrait s’avérer une approche complémentaire pertinente pour mieux prendre en charge les patients.
  • Adapter les traitements, qui visent à rétablir un fonctionnement correct de la protéine CFTR, à d’autres pathologies dans lesquelles la protéine est impliquée (certaines maladies du foie ou du pancréas, la bronchopathie obstructive du fumeur ou certaines formes de stérilité masculine).


Vous le savez, l’engagement de la FRM est d’apporter des financements aux chercheurs engagés dans la lutte contre toutes les pathologies, de la plus fréquente à la plus rare.
En faisant dès maintenant un don à la FRM, vous pouvez participer vous aussi à soutenir des projets de recherche indispensables à la lutte contre la mucoviscidose et préserver notre santé.

MUCOVISCIDOSE : QU’EST-CE QUE C’EST ?

La mucoviscidose est une maladie génétique liée à l’altération du gène CFTR, qui contrôle la synthèse de la protéine du même nom. On connait aujourd’hui 2 000 formes mutées de CFTR. Chacune d’entre elles a des conséquences différentes : certaines sont sans conséquence, d’autres provoquent des pathologies plus ou moins graves.

La maladie touche tous les organes, et plus particulièrement les voies respiratoires et digestives. Ses principaux symptômes sont ainsi un encombrement des voies aériennes (entrainant infections pulmonaires, gêne respiratoire ou encore toux), et des troubles digestifs sévères (absorption anormale des nutriments, constipation…).

La prise en charge de la pathologie passe par des mesures diététiques, des thérapies visant à améliorer la fonction respiratoire et très récemment, par des traitements médicamenteux agissant sur la protéine CFTR.

MUCOVISCIDOSE : MANIFESTATIONS ET TRAITEMENTS

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche principalement les voies respiratoires et digestives. En cause : un dysfonctionnement de la protéine CFTR. Les traitements actuels permettent de restaurer en partie l’activité de cette protéine essentielle.

Infographie Mucoviscidose
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PROJETS
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ILS SE MOBILISENT À NOS CÔTÉS

Thierry Lhermitte / ©Maxime Huriez Thierry Lhermitte

« J’admire profondément les chercheurs. Cela fait 15 ans que je suis parrain de la FRM qui finance des projets innovants et apporte une aide considérable aux chercheurs. Passionné de science, je visite une dizaine de laboratoires par an et j’ai la chance d’échanger régulièrement avec les chercheurs.»

Marina Carrère d'Encausse / ©Thomas Léaud Marina Carrère d'Encausse

« J’ai toujours voué une immense admiration aux chercheurs, des scientifiques de  haut  vol  doublés  de  grands  humanistes. Quand j’étais petite, je rêvais de découvrir le vaccin contre le cancer. Je  suis  devenue  médecin  puis  journaliste  médical. »

Nagui / ©Maxime Huriez Nagui

« Je suis vraiment admiratif des personnalités exceptionnelles que j’ai eu l’occasion de rencontrer à la FRM comme sur les plateaux de télévision. »

Marc Levy Marc Levy

« Je voue depuis toujours une admiration sans bornes  aux  chercheurs  qui  consacrent  leur  vie à sauver les nôtres et jamais je n’oserai comparer  nos  métiers,  le  leur  est  bien  plus  important que le mien. »

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  • Impartialité

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    La FRM juge de la qualité des projets qui lui sont soumis en toute impartialité. Elle met en place des procédures de sélection des projets de recherche garantissant cette impartialité.

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À PROPOS DE LA
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Au service de la recherche et de la santé depuis plus de 70 ans, la Fondation pour la Recherche Médicale (FRM) est le plus important financeur caritatif de la recherche médicale française sur toutes les pathologies : cancers, maladies neurologiques et psychiatriques, maladies cardiovasculaires, maladies infectieuses, maladies rares, etc.

Elle soutient chaque année plus de 400 nouvelles recherches menées dans les laboratoires des organismes publics de recherche et d’enseignement supérieur (INSERM, CNRS, INRA, CEA, Universités, grandes écoles, établissements de santé…).

Indépendante, la FRM agit grâce à la générosité de ses donateurs, testateurs et partenaires.

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