Grave et complexe, c’est une maladie chronique qui ne se guérit pas malgré les progrès thérapeutiques.
Pour faire avancer le combat contre cette pathologie, aussi rare soit-elle, soutenez la recherche.
Aujourd’hui, grâce à la recherche et aux progrès thérapeutiques, l’espérance de vie moyenne d’un patient atteint de mucoviscidose est comprise entre 40 et 50 ans, alors qu’elle n’était que de 5 ans dans les années 1960.
Noah nous explique comment la prise en charge de sa pathologie a évolué au fil des années grâce aux progrès scientifiques et surtout, comment la double greffe de poumons dont il a bénéficié fin 2019 a changé sa vie.
La mucoviscidose est une maladie rare d’origine génétique qui touche principalement les voies respiratoires et les voies digestives. En cause : un dysfonctionnement ou une absence de la protéine CFTR.
Les traitements actuels permettent de restaurer en partie l’activité de cette protéine essentielle.
Connue depuis le Moyen-Âge, c’est aujourd’hui la maladie génétique la plus fréquente en Occident. Elle concerne un enfant sur 4 500, soit environ 200 enfants qui naissent chaque année*. Il n’existe pour l’instant pas de traitement curatif. Mais grâce aux progrès de la recherche et à l’amélioration de la prise en charge de cette maladie, l’espérance de vie d’un patient est de 50 ans, alors qu’elle n’était que de 5 ans dans les années 1960. L’arrivée récente de nouveaux médicaments a révolutionné sa prise en charge.
*Source : Inserm
La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche principalement les voies respiratoires et digestives. En cause : un dysfonctionnement de la protéine CFTR. S'il existe aujourd'hui des médicaments qui « corrigent » l’activité de la protéine CFTR, 30 % des malades ne sont pas éligibles ou ne répondent pas à ces thérapies. Les chercheurs pensent que cet échec tient au fait que CFTR n’agit pas seule, mais s’intègre au sein d’un plus vaste réseau de protéines. Matthieu Cornet souhaite identifier les composants de ce réseau protéique, et étudier ses dysfonctionnements lorsque le gène CFTR est muté, en vue d’ouvrir de nouvelles pistes de traitement.
Aujourd’hui, il existe des médicaments qui « corrigent » l’activité de la protéine CFTR, mais 30 % des malades ne sont pas éligibles ou ne répondent pas à ces thérapies.
Les chercheurs pensent que cet échec tient au fait que CFTR n’agit pas seule, mais s’intègre au sein d’un plus vaste réseau de protéines.
Matthieu Cornet souhaite identifier les composants de ce
réseau protéique, et étudier ses dysfonctionnements lorsque le gène CFTR
est muté, en vue d’ouvrir de nouvelles pistes de traitement.
Dans la lutte contre la mucoviscidose, des pistes restent à être explorées pour mieux comprendre la maladie et améliorer le pronostic des patients :
Vous le savez, l’engagement de la FRM est d’apporter des financements aux chercheurs engagés dans la lutte contre toutes les pathologies, de la plus fréquente à la plus rare.
En faisant dès maintenant un don à la FRM, vous pouvez participer vous aussi à soutenir des projets de recherche indispensables à la lutte contre la mucoviscidose et préserver notre santé.
La mucoviscidose est une maladie génétique liée à l’altération du gène CFTR, qui contrôle la synthèse de la protéine du même nom. On connait aujourd’hui 2 000 formes mutées de CFTR. Chacune d’entre elles a des conséquences différentes : certaines sont sans conséquence, d’autres provoquent des pathologies plus ou moins graves.
La maladie touche tous les organes, et plus particulièrement les voies respiratoires et digestives. Ses principaux symptômes sont ainsi un encombrement des voies aériennes (entrainant infections pulmonaires, gêne respiratoire ou encore toux), et des troubles digestifs sévères (absorption anormale des nutriments, constipation…).
La prise en charge de la pathologie passe par des mesures diététiques, des thérapies visant à améliorer la fonction respiratoire et très récemment, par des traitements médicamenteux agissant sur la protéine CFTR.
La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche principalement les voies respiratoires et digestives. En cause : un dysfonctionnement de la protéine CFTR. Les traitements actuels permettent de restaurer en partie l’activité de cette protéine essentielle.
Thierry Lhermitte « J’admire profondément les chercheurs. Cela fait 15 ans que je suis parrain de la FRM qui finance des projets innovants et apporte une aide considérable aux chercheurs. Passionné de science, je visite une dizaine de laboratoires par an et j’ai la chance d’échanger régulièrement avec les chercheurs. »
Marina Carrère d'Encausse « J’ai toujours voué une immense admiration aux chercheurs, des scientifiques de haut vol doublés de grands humanistes. Quand j’étais petite, je rêvais de découvrir le vaccin contre le cancer. Je suis devenue médecin puis journaliste médical. »
Nagui « Je suis vraiment admiratif des personnalités exceptionnelles que j’ai eu l’occasion de rencontrer à la FRM comme sur les plateaux de télévision. »
Marc Levy « Je voue depuis toujours une admiration sans bornes aux chercheurs qui consacrent leur vie à sauver les nôtres et jamais je n’oserai comparer nos métiers, le leur est bien plus important que le mien. »
Thierry Lhermitte « J’admire profondément les chercheurs. Cela fait 15 ans que je suis parrain de la FRM qui finance des projets innovants et apporte une aide considérable aux chercheurs. Passionné de science, je visite une dizaine de laboratoires par an et j’ai la chance d’échanger régulièrement avec les chercheurs. »
Marina Carrère d'Encausse « J’ai toujours voué une immense admiration aux chercheurs, des scientifiques de haut vol doublés de grands humanistes. Quand j’étais petite, je rêvais de découvrir le vaccin contre le cancer. Je suis devenue médecin puis journaliste médical. »
Nagui « Je suis vraiment admiratif des personnalités exceptionnelles que j’ai eu l’occasion de rencontrer à la FRM comme sur les plateaux de télévision. »
Marc Levy « Je voue depuis toujours une admiration sans bornes aux chercheurs qui consacrent leur vie à sauver les nôtres et jamais je n’oserai comparer nos métiers, le leur est bien plus important que le mien. »
La FRM est indépendante de tout pouvoir politique, économique ou religieux. Ses décisions sont uniquement guidées par le respect de sa mission sociale, les besoins exprimés par les chercheurs et le respect de ses principes fondateurs et de ses valeurs.
La FRM juge de la qualité des projets qui lui sont soumis en toute impartialité. Elle met en place des procédures de sélection des projets de recherche garantissant cette impartialité.
La FRM a pour ambition de participer au développement d’une recherche médicale française de pointe, porteuse de progrès médicaux. L’excellence et l’innovation scientifiques guident le choix des projets de recherches financées.
La FRM obéit à des procédures et des contrôles qui garantissent la qualité de sa gestion et permettent à ses donateurs d’être parfaitement informés de l’utilisation de leurs dons.
La FRM a à cœur de s’inscrire dans une démarche prospective constante, notamment : dans ses méthodes de travail, dans les supports d’information scientifique, dans ses réflexions autour de l’accessibilité aux données scientifiques.
La FRM est indépendante de tout pouvoir politique, économique ou religieux. Ses décisions sont uniquement guidées par le respect de sa mission sociale, les besoins exprimés par les chercheurs et le respect de ses principes fondateurs et de ses valeurs.
La FRM juge de la qualité des projets qui lui sont soumis en toute impartialité. Elle met en place des procédures de sélection des projets de recherche garantissant cette impartialité.
La FRM a pour ambition de participer au développement d’une recherche médicale française de pointe, porteuse de progrès médicaux. L’excellence et l’innovation scientifiques guident le choix des projets de recherches financées.
La FRM obéit à des procédures et des contrôles qui garantissent la qualité de sa gestion et permettent à ses donateurs d’être parfaitement informés de l’utilisation de leurs dons.
La FRM a à cœur de s’inscrire dans une démarche prospective constante, notamment : dans ses méthodes de travail, dans les supports d’information scientifique, dans ses réflexions autour de l’accessibilité aux données scientifiques.
