Deux types de variations génétiques participeraient ainsi à leur développement : des variations génétiques dites « fréquentes » car fréquemment retrouvées dans la population générale, dont l’effet sur l’apparition de la maladie est faible, et des variations génétiques « rares » car peu souvent observée dans la population générale, voire uniquement chez les malades, mais qui contribuent fortement à leur survenue.

Durant la première partie de sa thèse sur la génétique de ces deux maladies psychiatriques, Elisa Courtois est parvenue à estimer la contribution de chacun de ces types de variations génétiques à la survenue de la pathologie au sein de familles regroupant plusieurs personnes atteintes de troubles bipolaires. Elle a également montré que les troubles bipolaires pouvaient résulter d’un défaut de mise en place du système nerveux, comme cela a été observé lors de la schizophrénie.

Grâce à son financement de fin de thèse de la FRM, la chercheuse poursuit ses explorations. Elle étudie la schizophrénie et les troubles bipolaires sur le plan génétique comme si elles n’étaient qu’une seule et même maladie, et ce au sein d’un large groupe de patients. Il s’agit d’identifier des marqueurs génétiques qui pourraient être pertinents pour orienter rapidement la prise en charge des patients et pour choisir les traitements les plus adaptés.

Ces données devraient également permettre de découvrir les mécanismes biologiques les plus fréquemment affectés par ces variations génétiques chez les personnes malades : cela pourrait ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques dans ces pathologies.