Les leucémies sont des maladies du sang caractérisées par une prolifération anormale de cellules sanguines, qui ne sont pas arrivées à maturation. Les cellules sanguines proviennent de la division et de la spécialisation de cellules immatures présentes dans la moelle osseuse, le tissu situé au centre des os. Au cours de ce processus, si ces cellules subissent une accumulation de mutations, elles peuvent être à l'origine de leucémies.

La leucémie aiguë mégacaryoblastique est un type de leucémie pédiatrique rare représentant environ 1 % des leucémies chez l'enfant. Dans ce cas, ce sont les cellules à l'origine des plaquettes sanguines, cellules responsables de la coagulation en cas d'hémorragies, qui sont en cause. Très grave, la pathologie reste aujourd'hui encore de mauvais pronostic : la mise au point d'un traitement efficace de la maladie reste plus que jamais nécessaire.

Le projet de recherche du Pr Thomas Mercher a pour objectif d'identifier et d'améliorer la caractérisation des leucémies aigües à mégacaryoblastes. « Le diagnostic médical de cette leucémie se pratique aujourd'hui en étudiant la morphologie des cellules cancéreuses. Mais comme elle est très variable, certains patients sont mal diagnostiqués ».

Ce projet, mené dans le cadre de la thèse de Clarisse Thiollier et financé par la Fondation pour la Recherche Médicale, a produit de très bons résultats. « Nous avons identifié plusieurs anomalies moléculaires et mutations génétiques uniquement présentes dans ce sous-type de leucémies. Ces marqueurs permettront un diagnostic fiable et rapide. » L'équipe du Pr Thomas Mercher s'efforce désormais de développer un outil de diagnostic de ces anomalies spécifiques à cette leucémie chez l'enfant.

L'une des anomalies repérées est récurrente chez 30 % des enfants atteints de cette pathologie rare. « C'est une fusion anormale de deux gènes qui altère un processus moléculaire important pour le développement de nombreux tissus. » C'est la première fois que ce processus est impliqué dans une leucémie. « Ce résultat permet d'envisager de nouvelles thérapeutiques ciblant ce mécanisme. » Un véritable espoir pour les enfants atteints de la maladie.