La maladie de Huntington se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. Les premiers signes incluent des mouvements involontaires, appelés chorées, des problèmes de coordination et de l’équilibre. Des troubles cognitifs apparaissent ensuite, touchant la mémoire, la concentration ou encore la prise de décision. Enfin, des atteintes psychiatriques peuvent survenir avec des troubles du comportement, de l’anxiété ou une dépression.

Il n’existe pas de traitement curatif pour la maladie de Huntington. La prise en charge de cette pathologie repose sur des médicaments non spécifiques permettant d’atténuer certains symptômes, comme les chorées et les troubles psychiatriques, et sur un accompagnement pluridisciplinaire, à base de kinésithérapie, d’orthophonie et de psychothérapie. Ces soins améliorent la qualité de vie des patients et ralentissent la progression des déficits fonctionnels.

Vivre avec la maladie de Huntington nécessite une prise en charge adaptée et un suivi médical régulier. L’aménagement du domicile, avec l’aide d’un ergothérapeute, peut faciliter le quotidien des patients. Le soutien des proches et des professionnels de santé est essentiel pour maintenir une autonomie le plus longtemps possible. La stimulation cognitive, l’activité physique et une alimentation équilibrée peuvent aussi aider à mieux gérer la progression de la maladie.

Le diagnostic de la maladie de Huntington repose sur un examen clinique des symptômes, et des antécédents familiaux, complété par un test génétique qui détecte la mutation du gène HTT. Ce test est réalisé aussi bien en cas de suspicion de la pathologie chez un patient présentant des symptômes, que dans le cadre d’un conseil génétique pour les personnes à risque, ayant des cas dans leur famille.

La maladie de Huntington est une maladie génétique rare qui touche aussi bien les hommes que les femmes. Elle est héréditaire et se transmet de génération en génération sur un mode autosomique dominant, c’est-à-dire qu’une personne dont l’un des parents est porteur de l’anomalie génétique a 50 % de risques de développer la maladie. Celle-ci se manifeste généralement entre 30 et 50 ans, mais des formes juvéniles existent. Enfin, les populations caucasiennes sont plus touchées que les autres.

La maladie de Huntington est causée par une mutation du gène HTT, qui prend la forme d’une répétition anormale d’un motif dans l’ADN. Le gène HTT contient normalement 35 répétitions du triplet CAG. Au-delà, et surtout à partir de 40 répétitions, la protéine huntingtine issue du gène HTT s’agrège et devient toxique pour les neurones. Ce processus dégénératif est à l’origine des symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques de la maladie.