#chiffres-cles

La progéria en quelques chiffres

La progéria est une maladie génétique rare touchant 1 nouveau-né sur 4 à 8 millions.

Selon l’Inserm, 3 cas sont connus en France, et 25 en Europe.

On comptabiliserait de 100 à 200 cas de progéria dans le monde.

#symptomes

Des symptômes reflétant un vieillissement accéléré

La progéria est une pathologie indécelable à la naissance, mais qui se développe très tôt, dès la première année.  Les enfants atteints présentent des symptômes évoquant un vieillissement prématuré et accéléré : des cheveux rares (alopécie), une peau fine, ridée, sans graisse. Leurs ongles sont peu développés. Les enfants présentent une croissance lente, des troubles osseux et musculaires, et un retard dans la pousse des dents. Ils ressentent également des douleurs au niveau des articulations, et présentent des troubles cardiovasculaires. Leurs capacités intellectuelles ne sont cependant pas altérées. 


Le pronostic de la maladie est malheureusement très mauvais. La mort survient entre 6 et 20 ans, généralement à la suite de troubles cardiovasculaires, tels qu’une athérosclérose -une dégénérescence des artères-, d’un infarctus du myocarde ou d'un accident vasculaire cérébral. L’espérance de vie des enfants malades se situe aux environs de 13 ans.


Le pronostic de la maladie est malheureusement très mauvais


#traitements

Quels traitements de la progéria ?

La maladie est pour l’instant incurable, et les mesures thérapeutiques sont principalement dirigées contre les manifestations de la maladie. Afin de limiter les complications cardiovasculaires, on fait suivre aux enfants atteints un régime faible en gras et on leur administre des statines (substance indiquée dans la prévention des risques cardiovasculaires).

L’atteinte des vaisseaux sanguins rend les patients particulièrement sensibles à la déshydratation, une hydratation optimale est donc recommandée. 

Les désordres osseux, tels que les atteintes à la hanche, sont traités par kinésithérapie et des appareillages spécifiques.

L’extraction des dents de lait peut s’avérer nécessaire afin de faciliter la pousse des dents définitives.

#origines

Les origines de la progéria

Le gène en cause dans la maladie a été isolé en 2003. La pathologie est due à une mutation dans le gène LMNA. Une mutation dans ce gène est présente chez 90 % des enfants atteints de progéria. Elle est dite « de novo », c’est-à-dire qu’elle apparaît chez les enfants sans être présente chez les parents. Le gène LMNA permet la fabrication de protéines particulières : les lamines A et C.

La pathologie est due à une mutation dans le gène LMNA.

En temps normal, les lamines sont des protéines de structure des noyaux cellulaires. A l’instar de la charpente d’une maison, les lamines permettent le maintien de la rigidité de l’enveloppe entourant ces noyaux. La mutation du gène LMNA conduit à la formation d’une protéine anormale : la progérine, à l’origine du nom de la maladie. Sous cette forme, les protéines ne peuvent plus maintenir l’intégrité de la structure. Cela entraîne des désordres empêchant un fonctionnement normal des cellules, notamment leur division et leur communication. La réparation et le renouvellement des tissus seraient altérés, d’où un vieillissement pathologique.


La progéria n’est pas la seule maladie impliquant les lamines. D’autres mutations du gène LMNA ont également été décrites, les pathologies associées étant regroupées sous la dénomination de « laminopathies ». La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, la cardiomyopathie dilatée associée à des troubles de la conduction cardiaque sont des exemples de maladies mettant en jeu des anomalies au niveau de ces molécules.

#recherches-actuelles

La recherche porteuse d’espoir

La recherche continue afin de trouver des traitements efficaces de la pathologie. Un essai clinique a été mené en 2008 chez 12 enfants atteints de progéria par l’équipe de Nicolas Lévy, à l’origine de la découverte du gène en cause dans la maladie. La thérapie utilisait les statines (substance indiquée dans la prévention des risques cardiovasculaires) et les amino-bisphosphonates (notamment prescrits dans l’ostéoporose). Ces deux molécules visaient à réduire les symptômes de la maladie. Ils ont obtenu des résultats intéressants mais peu concluants.

En 2011, l’équipe a réussi la mise au point d’un modèle animal portant la même mutation que celle des enfants malades, elle permet ainsi l’essai de nouveaux traitements de la pathologie. La thérapie génique est aujourd’hui explorée, elle vise à limiter de manière ciblée la production de progérine. Autant de pistes qui pourraient à l’avenir déboucher sur une prise en charge efficace de la maladie.

La thérapie génique est une voie de traitement aujourd'hui explorée

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