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Mis à jour le 2 août 2015

Maladie de Huntington : un fragment protéique impliqué dans la mort des neurones

  • La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d’origine génétique qui n’a, pour le moment, pas de traitement curatif.

  • Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.

  • Les chercheurs étudient les mécanismes par lesquels cette protéine mutée induit la mort neuronale : leur étude pourrait donner un éclairage nouveau sur les origines de la pathologie.

Cette recherche est menée par Chiara Scaramuzzino, en post-doctorat dans l’équipe « Dynamiques intracellulaires et neurodégénérescences» dirigée par Frédéric Saudou à au Grenoble Institut des Neurosciences, GIN.

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100 008 €

Le projet de Chiara Scaramuzzino a été sélectionné par le Conseil Scientifique de la Fondation pour la Recherche Médicale.

Il a alloué à la chercheuse un financement de 100 008 € pour la réalisation de son post-doctorat en 2014.

Quelques données sur cette maladie

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative d’origine génétique qui se traduit par des mouvements involontaires -la chorée- (mouvements involontaires, troubles de la posture, de l’équilibre…), des déficits cognitifs (perte de mémoire, difficultés à se concentrer, désorientation dans l’espace…) et des troubles de l’humeur (modification de la personnalité, tendance à la dépression…). Ces symptômes apparaissent selon les patients principalement entre 35 et 50 ans. La maladie évolue ensuite sur de nombreuses années, et conduit à une démence incurable. 

La pathologie est caractérisée par une perte de neurones du striatum et du cortex, deux régions du cerveau impliquées dans le contrôle des mouvements et de certaines fonctions cognitives. Du point de vue moléculaire, on sait que la maladie est la conséquence d’une mutation dans le gène nécessaire à la production d’une protéine : la huntingtine.
Un fragment de protéine toxique pour les cellules

Un fragment de protéine toxique pour les cellules

La protéine huntingtine anormale produite à partir du gène muté subit diverses modifications dans les cellules qui mènent à son découpage en plusieurs fragments toxiques. Ce sont ces morceaux de protéines qui intéressent Chiara Scaramuzzino et son équipe d’accueil. Le laboratoire a en effet récemment identifié un nouveau fragment de huntingtine qui induit la mort des cellules nerveuses. Cependant, le mécanisme responsable de la mort cellulaire n’est pas connu à l’heure actuelle.

Expliquer le mécanisme en jeu

Le projet de recherche mené par Chiara Scaramuzzino vise donc à comprendre ce mécanisme de mort cellulaire et à identifier des moyens de le bloquer ou de le réguler. La chercheuse va réaliser des expériences de biologie cellulaire et moléculaire afin de caractériser le processus déclenché par les fragments de huntingtine anormale. Une partie de son projet se déroulera chez des souris modèles reproduisant la maladie, chez lesquelles seront étudiés les effets de cette fragmentation de la huntingtine sur le développement et le vieillissement des cellules nerveuses.

Durant son projet, Chiara Scaramuzzino espère améliorer les connaissances sur les mécanismes activés au niveau cellulaire par la huntingtine anormale pour envisager à l’avenir de nouvelles voies thérapeutiques de la chorée de Huntington.
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