Mis à jour le 7 janvier 2016

Troubles du rythme cardiaque : du nouveau dans la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique

  • Des chercheurs montpelliérains, en collaboration avec des scientifiques américains, ont montré qu’une mutation impliquée dans un trouble du rythme cardiaque rare était à l’origine d’une accélération de la fréquence du cœur en phase de repos : un phénomène qui pourrait expliquer certains troubles de rythme aux origines méconnues.

Cette découverte a été réalisée par les Drs Albano Meli et Alain Lacampagne dans l’équipe « Signalisation calcique et fonctions du sarcomère dans le muscle cardiaque et squelettique » dirigée par le Dr. Alain Lacampagne dans le laboratoire PhyMedExp (Inserm U1046 – Université de Montpellier – CNRS UMR9214) situé au CHU Arnaud de Villeneuve à Montpellier et en collaboration avec des chercheurs américains.

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110400 €

Le projet d’Albano Meli a été sélectionné par le conseil scientifique de la Fondation pour la Recherche Médicale en 2013.

Il a été alloué un financement de 110 400 €, qui a contribué à l’obtention de ce résultat.

Troubles du rythme cardiaque : du nouveau dans la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
Les troubles du rythme cardiaque sont des pathologies de sévérité variable, caractérisées par des modifications de fréquences de contraction du cœur sans raison apparente. Leurs causes sont diverses. Parfois, ils peuvent être liés à des mutations génétiques. C’est le cas pour la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (TVPC), une maladie sévère qui peut aboutir à une syncope voire à la « mort subite » (un décès sans symptôme décelable dans les 24 heures qui le précèdent). Dans plus de la majorité des cas, la TVPC est associée à une mutation du gène RyR2. Des chercheurs français et américains sont parvenus à identifier une nouvelle mutation, RyR2-H29D, et à caractériser ses conséquences. Jusqu’à présent, on ne connaissait que des mutations de RyR2 liées à des tachycardies observables en phase d’effort ou de stress. Les équipes ont observé chez deux patientes que la mutation RyR2-H29D était associée à l’apparition de tachycardies au repos. Cette découverte pourrait expliquer certaines formes de tachycardies ne se manifestant pas en phase d’effort.


Source : Cheung JW et al. Short-coupled polymorphic ventricular tachycardia at rest linked to a novel ryanodine receptor (RyR2) mutation: Leaky RyR2 channels under non-stress conditions. Int J Cardiol 2015 : 180 : 228-36.

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