Les troubles du rythme cardiaque sont des pathologies de sévérité variable, caractérisées par des modifications de fréquences de contraction du cœur sans raison apparente. Leurs causes sont diverses. Parfois, ils peuvent être liés à des mutations génétiques. C'est le cas pour la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (TVPC), une maladie sévère qui peut aboutir à une syncope voire à la « mort subite » (un décès sans symptôme décelable dans les 24 heures qui le précèdent). Dans plus de la majorité des cas, la TVPC est associée à une mutation du gène RyR2. Des chercheurs français et américains sont parvenus à identifier une nouvelle mutation, RyR2-H29D, et à caractériser ses conséquences. Jusqu'à présent, on ne connaissait que des mutations de RyR2 liées à des tachycardies observables en phase d'effort ou de stress. Les équipes ont observé chez deux patientes que la mutation RyR2-H29D était associée à l'apparition de tachycardies au repos. Cette découverte pourrait expliquer certaines formes de tachycardies ne se manifestant pas en phase d'effort.

Source : Cheung JW et al. Short-coupled polymorphic ventricular tachycardia at rest linked to a novel ryanodine receptor (RyR2) mutation: Leaky RyR2 channels under non-stress conditions. Int J Cardiol 2015 : 180 : 228-36.