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Quelques chiffres sur les maladies de la rétine

Les pathologies touchant la rétine sont très présentes en France. L’une des plus fréquentes est la dégénérescence maculaire liée à l’âge, ou DMLA. Ce serait la première cause de malvoyance après 50 ans.

Selon l’Inserm, la DMLA affecte environ 8 % de la population, dont 25 à 30 % des plus de 75 ans.Certaines affections de la rétine, les rétinopathies diabétiques, sont liées au diabète ; le Centre Hospitalier National d’Ophtalmologie estime que deux personnes sur 100 000 dans la population générale deviendraient aveugles chaque année suite à une rétinopathie diabétique.

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Les maladies de la rétine, qu’est-ce que c’est ?

La rétine, qui tapisse le fond de l’œil, contient les cellules nerveuses qui reçoivent la lumière. Ellesla traduisent en signaux électriques qui transitent vers le cerveau via le nerf optique.

Lorsque les cellules dégénèrent ou ne fonctionnent plus, des zones aveugles du champ visuel apparaissent.

De nombreuses pathologies peuvent atteindre cette zone de l’œil : DMLA, rétinopathie diabétique, rétinites pigmentaires…

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Différents types de maladies de la rétine

Dégénérescence maculaire liée à l’âge

Dans cette pathologie,la baisse d’acuité visuelle est due à l’atteinte de la macula, zone centrale de la rétine qui transmet l’essentiel de l’information visuelle au cerveau. À un stade avancé, une tache aveugle apparaît au centre du champ de vision. La vision périphérique est conservée. La maladie se présente sous deux formes :

  • la forme dite « sèche », ou atrophique, est la plus fréquente (deux tiers des cas). D’évolution lente, elle est la conséquence de la disparition progressive des cellules de la macula.
  • la forme « humide », ou exsudative, observée dans un tiers des cas, progresse rapidement. Elle est due à la formation de vaisseaux sanguins anormaux sous la rétine.

Les facteurs de risque identifiés sont l’âge, la prédisposition génétique, le tabac et probablement l’exposition solaire excessive pendant la jeunesse.

Rétinopathie diabétique

Cette complication du diabète est liée à la concentration en sucre excessive au niveau des petits vaisseaux sanguins de la rétine, ce qui conduit à leur dégradation. Le manque d’apport en oxygène induit la formation de nouveaux vaisseaux sanguins, plus fragiles. Leur rupture et lesmicro-hémorragies qui s’ensuivent peuvent conduire à un véritable décollement de la rétine.

Autre caractéristique de ces nouveaux vaisseaux : ils sont plus perméables et ont tendance à « fuir ». L’accumulation de sang et de liquides qui en résulte est à l’origine d’un œdème se traduisant par une forte baisse d’acuité visuelle.

Le dépistage de la rétinopathie diabétique nécessite une surveillance rapprochée. Diagnostiquée à temps, elle est contrôlée dans la plupart des cas sans évoluer vers une perte de vision.

Maladies héréditaires de la rétine

Rétinite pigmentaire, amaurose congénitale de Leber ou maladie de Stargardt sont des maladies génétiques rares qui touchent également la rétine.

La rétinite pigmentaire est l’une des plus fréquentes, avec une personne atteinte sur 3500. Elle regroupe plusieurs pathologies qui se traduisent au départ par une diminution de la vision lors d’une baisse de luminosité. Elles évoluent ensuite vers une baisse de la vision périphérique le jour et conduisent peu à peu à la cécité. 

L’amaurose congénitale de Leber est l’une des principales causes de cécité chez l’enfant (elle est retrouvée chez 10 à 20 % des enfants aveugles). Pour le moment elle est incurable, et fait l’objet de recherches accrues ces dernières années. Même constat pour la maladie de Stargardt, pour laquelle les modalités de prise en charge sont actuellement palliatives.

La rétinite pigmentaire est l'une des maladies héréditaires de la rétine les plus fréquentes.
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Quels examens pour le dépistage ?

Le diagnostic de ces maladies est réalisé par l’ophtalmologiste. Plusieurs techniques peuvent-être utilisées, outre la simple mesure de l’acuité visuelle :

  • le fond d’œil, examen simple permettant d’observer directement la rétine ;
  • la tomographie de l'œil par scanographie à cohérence optique (ou OCT), véritable scanner permettant d’obtenir une vision en coupe de la rétine ;
  • l’angiographie, un examen complémentaire pour observer les vaisseaux de la rétine, important pour dépister une éventuelle rétinopathie diabétique.

En cas de suspicion de maladie de la rétine génétiques, on peut avoir recours à des tests dans le cas des rétinopathies héréditaires afin de déterminer quel gène est altéré dans la pathologie.

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Quels sont les traitements de ces pathologies?

Les deux types de DMLA sont traités différemment. Aucun traitement n’est disponible pour la forme sèche à ce jour. Le seul moyen est de la retarder en prenant des compléments alimentaires (vitamines C, E et minéraux antioxydants). Depuis 2006, pour la DMLA humide, on propose aux patients une injection mensuelle dans l’œil d’un médicament qui bloque la prolifération des vaisseaux (médicament anti-angiogénique).

Dans les rétinopathies diabétiques, depuis peu,on utilise les mêmes médicaments que pour la DMLA, mais avec moins de succès. On peut également avoir recours à un traitement par laser afin de brûler les petits vaisseaux anormaux de la rétine et empêcher le développement de la maladie.

Les maladies de la rétine sont prises en charge différemment selon la forme.
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Quels sont les axes de recherche ?

L’arrivée des premières rétines artificielles, greffées chez des patients souffrant de rétinite pigmentaire, montre qu’une révolution technologique est aujourd’hui en marche. Seulement, la résolution de cet implant reste faible, et d’autres études sont nécessaires pour que cette technique soit utilisée à plus large échelle.

Les scientifiques se penchent également sur les possibilités de thérapie cellulaire : il s’agit de remplacer les cellules de la rétine qui ont dégénéré par des cellules souches, capables de redonner des cellules spécialisées. Les recherches n’en sont qu’au début, mais des essais chez dessouris aveugles se sont avérés intéressants.

Les maladies rares qui touchent la rétine bénéficient des avancées considérables de la génétique. Des mutations dans de nombreux gènes ont été identifiées et les chercheurs tentent de comprendre leur rôle grâce à des modèles animaux. Ces connaissances nouvelles ont aussi ouvert la voie à la thérapie génique, basée sur le remplacement du gène défectueux par un gène sain.

Autre voie pleine de promesses : celle de l’optogénétique. Elle consiste à faire produire aux cellules de la rétine déficientes une protéine sensible à la lumière et capable de leur faire générer un influx électrique. Cette approche a donné des premiers résultats concluants chez des souris aveugles et au sein de rétines humaines in vitro.

Enfin, il ne faut pas oublierles progrès réalisés dans lestechniques d’imagerie, qui fournissent un diagnostic toujours plus fiable et plus précoce.

Ces multiples voies de recherche promettent donc bien d’autres innovations dans le domaine des pathologies de la rétine.

Les premières rétines artificielles constituent une révolution technologique
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