FONDATION POUR LA RECHERCHE MÉDICALE
Pour que la recherche bénéficie à tous
Espace chercheur Espace donateur

PARTAGER

Découverte - Recherche soutenue par la Fondation pour la Recherche Médicale

La recherche avance.
Agissez pour votre santé et celle de vos proches.

je donne
Paiement 100% sécurisé

Troubles du rythme cardiaque : un nouveau gène en cause dans le syndrome de Brugada

Troubles du rythme cardiaque : un nouveau gène en cause dans le syndrome de Brugada
  • Certains cas de mort subite sont liés à une pathologie, le syndrome de Brugada, qui provoque silencieusement des anomalies du rythme cardiaque.
  • Des chercheurs, avec l’aide de la FRM, sont parvenus à identifier un gène potentiellement impliqué dans cette maladie.
  • Cette découverte est un pas vers la caractérisation des mécanismes physiologiques à l’origine de la maladie.

Cette découverte a été réalisée par Jean-Jacques Schott et son équipe « Génétique des maladies héréditaires » en collaboration avec Richard Redon et son équipe « Variabilité Génétique et mort subite », à l’Institut du thorax à Nantes.

Mort subite et rythme cardiaque

La mort subite cardiaque est à l’origine de 40 000 décès par an en France. Sa prise en charge est difficile : en effet, comme son nom l’indique, les signes avant-coureurs sont absents. Dans près de 10 % des cas, la mort subite cardiaque atteint des patients jeunes sans anomalie de structure du cœur identifiable. Ces cas sont souvent associés à des troubles du rythme cardiaque rencontrés lors de pathologies comme le syndrome de Brugada. Seulement, les symptômes de ce syndrome sont difficiles à détecter avant le décès du patient. C’est pourquoi les recherches concernant les mécanismes impliqués dans cette pathologie s’intensifient. Dans ce cadre, avec l’aide de la FRM, une équipe a récemment mis en évidence une protéine qui dysfonctionne chez certains patients atteints du syndrome de Brugada et qui pourrait expliquer les anomalies du rythme cardiaque rencontrées lors de la maladie.

Focus sur le syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est une maladie héréditaire rare principalement caractérisée par un tracé anormal à l’électrocardiogramme. Cette pathologie s’accompagne parfois de pertes soudaines de connaissance (syncopes) qui orientent le diagnostic. Le syndrome peut-être à l’origine d’une fibrillation ventriculaire qui constitue la plus grave forme d’arythmie cardiaque. La pathologie atteindrait 1 personne sur 2 000 au niveau mondial, avec une fréquence plus élevée en Asie qu’en Europe de l’Ouest. L’âge d’apparition des symptômes est très variable (40 ans en moyenne). Lorsqu’il est découvert, le syndrome de Brugada peut nécessiter la pose d’un défibrillateur implantable au niveau du cœur. Cet appareil émet une impulsion électrique quand il détecte une anomalie de la fréquence cardiaque, ce qui a pour effet de rétablir un rythme normal.
Il existe une forte composante héréditaire dans l’apparition d’un syndrome de Brugada. En effet 20 % des patients présentent une mutation dans un gène appelé SCN5A, mais il existe 21 autres gènes associés à cette pathologie et chacun de autres gènes n’expliquent qu’une très faible fraction des cas de la pathologie. Les autres gènes majeurs impliqués chez les personnes ne présentant pas ces mutations, et les mécanismes physiologiques qu’ils régulent restent donc à être identifiés.

Une mutation encore inconnue dans la pathologie

Les chercheurs ont étudié plusieurs familles montrant des signes de syndrome de Brugada lors d’examens électrocardiographie. Ils ont ensuite recherché des anomalies dans des gènes exprimés dans leurs cœurs, et ont mis en évidence des mutations dans un gène appelé KCNAB2. Ce gène code pour une protéine, Kvβ2 impliquée dans la transmission de l’impulsion électrique cardiaque. Ces mutations dans le gène KCNAB2 pourraient expliquer les anomalies révélées par les examens d’électrocardiographie chez certains patients atteints par ce syndrome. Ce premier résultat est très intéressant car il met en lumière des anomalies génétiques encore inconnues dans la maladie.

SCN5A reste cependant le gène majeur du syndrome du Brugada

A noter, cette même équipe a, dans une précédente étude également démontré que ces mutations rares détectées chez les patients atteints du syndrome de Brugada ne pouvaient pas constituer un élément de diagnostic moléculaire pour dépister la maladie. Le seul gène qui est ressorti au cours de cette étude est celui présenté précédemment dans l’article : SCN5A. Il reste donc du chemin à parcourir pour découvrir les mécanismes génétiques sous-jacents aux formes de syndrome non liées à ce gène.

Source : 

  • Portero V et al. Dysfunction of the Voltage-Gated K+ Channel β2 Subunit in a Familial Case of Brugada Syndrome. J Am Heart Assoc 2016 ; 5 pii: e003122.
  • Le Scouarnec S et al. Testing the burden of rare variation in arrhythmia-susceptibility genes provides new insights into molecular diagnosis for Brugada syndrome. Hum Mol Genet 2015 15 ; 24: 2757-63.

Date de publication : 13/04/2017

Vos dons
en actions

300000 €

Cette somme a été attribuée à Jean Jacques Schott en 2014 dans le cadre d’un projet « équipe FRM » et qui a contribué à l’obtention de ce résultat.

La maladie

Troubles du rythme cardiaque
Tachycardie, bradycardie, fibrillations… Les troubles du rythme cardiaque, ou arythmies, sont variés. Ces pathologies ont des origines différentes et nécessitent une prise en charge particulière au cas par cas.

Découvertes

Troubles du rythme cardiaque : un risque de fibrillation auriculaire augmenté après la perte d’un conjoint

Troubles du rythme cardiaque : du nouveau dans la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique

Troubles du rythme cardiaque : un intérêt démontré des cellules souches chez l’animal

Recherches

Troubles du rythme cardiaque : améliorer la prise en charge de la fibrillation auriculaire

Troubles du rythme cardiaque : explorer les mécanismes en cause dans la fibrillation auriculaire

Troubles du rythme cardiaque : Prévenir la mort subite

Fondation pour la Recherche Médicale
54 rue de Varenne - 75007 Paris / Tél : 01 44 39 75 75 / Formulaire de contact
SIREN : 784 314 064

La Fondation pour la Recherche Médicale est labellisée par le Don en confiance.
Elle est reconnue d'Utilité Publique, et habilitée à recevoir des dons, legs, donations et assurances-vie.

Suivez-nous
Twitter Facebook LinkedIn Youtube Newsletter