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Surdité : vers une thérapie génique des formes d’origine génétique ?

Surdité : vers une thérapie génique des formes d’origine génétique ?
  • La surdité est une pathologie fréquente dont les formes précoces ont souvent une cause génétique.
  • Alice Emptoz et son équipe d’accueil souhaitent développer un traitement pour la surdité humaine DFNB9 causée par une mutation dans le gène codant pour une protéine appelée otoferline.
  • Les chercheurs vont tester la thérapie génique, qui consiste à remplacer le gène défectueux par sa version fonctionnelle, chez un modèle de souris reproduisant la surdité humaine.

Ce projet est mené par Alice Emptoz au sein de l’Unité de "Génétique et Physiologie de l'Audition" dirigée par le Pr Christine Petit à l’Institut Pasteur de Paris.

La surdité : une pathologie fréquente

La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent chez l’homme : en France, on estime qu’un enfant sur 700 naît avec une surdité profonde, et qu’un sur 1 000 sera atteint de troubles auditifs avant l’âge adulte. La surdité est un handicap qui, lorsqu’il n’est pas pris en charge à temps, peut avoir diverses répercussions chez les enfants : retards dans l’acquisition de la parole et l’apprentissage, difficultés scolaires… Cette pathologie, du fait de son retentissement sur la qualité de vie sociale, fait l’objet de recherches actives pour trouver des traitements thérapeutiques adéquats.

Une nouvelle stratégie thérapeutique pour certaines formes de surdité génétique

Les formes de surdité les plus précoces ont souvent une origine génétique. Dans la plupart de ces cas, les troubles auditifs sont dus à des défauts au niveau de l’oreille interne où se trouve l’organe de l’audition, la cochlée, qui transforme les ondes sonores en impulsions électriques transmises au cerveau. Les cellules ciliées internes sont les véritables cellules sensorielles auditives responsables de la transformation des ondes sonores en message électrique.

Les recherches menées par Alice Emptoz sous la direction du Dr Saaid Safieddine (Directeur de recherche au CNRS) au sein de l’unité UMRS 1120 dirigée par le Pr Christine Petit à l’Institut Pasteur à Paris, concernent une forme particulière de surdité d’origine génétique : la forme récessive de surdité humaine DFNB9. Au cours de précédents travaux, les chercheurs de son équipe d’accueil ont montré que la surdité DFNB9 est due à une mutation qui entraine l’altération d’une protéine présente dans des cellules ciliées internes, l’otoferline. Celle-ci est indispensable à la genèse du message auditif en réponse à un stimulus sonore.

Une expérience de thérapie génique prometteuse

Alice Emptoz et son équipe d’accueil ont pour but de rétablir la pleine fonctionnalité de l’otoferline chez des souris modèles de la surdité DFNB9. Les chercheurs souhaitent pour cela utiliser des techniques de thérapie génique, qui visent à remplacer le gène défectueux par un gène sain, afin de restaurer la synthèse de la protéine déficiente. Leur expérience consiste à injecter, dans l’oreille interne des souris modèle de la surdité DFNB9, un virus rendu inoffensif contenant le gène sain, et ainsi pallier à l’otoferline défectueuse contenue dans les cellules ciliées internes de ces souris « sourdes ».

Les chercheurs pensent que leur projet a de grandes chances d’être couronné de succès. En effet, une expérience similaire, menée chez la souris, par le Pr Lawrence Lustig à l’Université de Californie à San Francisco avait donné des résultats prometteurs dans un autre type de surdité génétique. Ce travail, outre le développement d’une thérapie novatrice pour la surdité de type DFNB9, pourrait également permettre d’ouvrir la voie vers le traitement des autres formes génétiques de la pathologie.


Date de publication : 01/07/2014

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Le projet d’Alice Emptoz a été sélectionné par la Fondation pour la Recherche Médicale en 2012.
Elle a reçu 100 000 € sur 2 ans.

La maladie

Surdité
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