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Surdité d’origine génétique : restauration de la fonction d’une protéine essentielle à l’audition

Surdité d’origine génétique : restauration de la fonction d’une protéine essentielle à l’audition
  • Des mutations au sein de la myosine VI engendrent une surdité chez l’homme.
  • Des chercheurs français sont parvenus à rétablir sa fonction grâce à une molécule en cours d’étude clinique pour une autre pathologie.

Cette découverte a été réalisée par Anne Houdusse et son équipe « Motilité structurale » à l’Institut Curie à Paris en collaboration avec l’équipe de Lee Sweeney , Université de Floride, USA .

Les myosines sont une famille de protéines qui agissent dans les cellules comme un véritable « moteur moléculaire miniature ». Elle est impliquée dans des processus variés comme la contraction musculaire, la digestion et l’audition. Il a été montré que la mutation de l’une d’entre elles, la myosine VI, est à l’origine de surdité d’origine génétique.

La myosine VI est présente dans les cellules ciliées de l’oreille interne. Ces cellules sont chargées de capter les vibrations sonores de l’environnement pour les traduire en un message interprétable par le cerveau. La myosine VI est essentielle au maintien de l’intégrité des cils des cellules ciliées. Son action avec plusieurs partenaires cellulaires permet de résister aux contraintes mécaniques engendrées par les vibrations sonores. Sans cette protéine, les cils se détruisent, entraînant du même coup une surdité. Pour combattre cette maladie génétique, la première étape consiste à comprendre comment la mutation dérègle la mécanique complexe du moteur lui interdisant d’effectuer ses fonctions.

L’équipe d’Anne Houdusse, en collaboration avec une équipe de chercheurs américains, est parvenue à rétablir la fonction de la myosine VI mutée et déficiente. Ils ont pour cela utilisé une molécule, l’omecamtiv, qui est actuellement en test dans le traitement de l’insuffisance cardiaque. Les chercheurs souhaitent aujourd’hui la modifier pour qu’elle constitue une future thérapie de la surdité.

Source : Pylypenko O et al. Myosin VI deafness mutation prevents the initiation of processive runs on actin. Proc Natl Acad Sci U S A 2015 ; 112 : E1201-9.

Date de publication : 07/01/2016

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300000 €

Le projet d’Anne Houdusse a été sélectionné en 2010 par le Conseil scientifique de la Fondation pour la Recherche Médicale.

 

Il a alloué à son équipe un financement de 300 000 € qui a contribué à ce résultat, ainsi que le label « Equipe FRM », un gage d’excellence.

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