La maladie est pour l’instant incurable, et les mesures thérapeutiques sont principalement dirigées contre les manifestations de la maladie. Afin de limiter les complications cardiovasculaires, on fait suivre aux enfants atteints un régime faible en gras et on leur administre des statines (substance indiquée dans la prévention des risques cardiovasculaires).

L’atteinte des vaisseaux sanguins rend les patients particulièrement sensibles à la déshydratation, une hydratation optimale est donc recommandée. 

Les désordres osseux, tels que les atteintes à la hanche, sont traités par kinésithérapie et des appareillages spécifiques.

L’extraction des dents de lait peut s’avérer nécessaire afin de faciliter la pousse des dents définitives.

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