Le gène en cause dans la maladie a été isolé en 2003. La pathologie est due à une mutation dans le gène LMNA. Une mutation dans ce gène est présente chez 90 % des enfants atteints de progéria. Elle est dite « de novo », c’est-à-dire qu’elle apparaît chez les enfants sans être présente chez les parents. Le gène LMNA permet la fabrication de protéines particulières : les lamines A et C.

La pathologie est due à une mutation dans le gène LMNA.

En temps normal, les lamines sont des protéines de structure des noyaux cellulaires. A l’instar de la charpente d’une maison, les lamines permettent le maintien de la rigidité de l’enveloppe entourant ces noyaux. La mutation du gène LMNA conduit à la formation d’une protéine anormale : la progérine, à l’origine du nom de la maladie. Sous cette forme, les protéines ne peuvent plus maintenir l’intégrité de la structure. Cela entraîne des désordres empêchant un fonctionnement normal des cellules, notamment leur division et leur communication. La réparation et le renouvellement des tissus seraient altérés, d’où un vieillissement pathologique.


La progéria n’est pas la seule maladie impliquant les lamines. D’autres mutations du gène LMNA ont également été décrites, les pathologies associées étant regroupées sous la dénomination de « laminopathies ». La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, la cardiomyopathie dilatée associée à des troubles de la conduction cardiaque sont des exemples de maladies mettant en jeu des anomalies au niveau de ces molécules.

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