La mucoviscidose est une maladie génétique. Elle est liée à l’altération d’un gène localisé sur le chromosome 7 : le gène CFTR (pour Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator)  , qui contrôle la synthèse de la protéine du même nom.

La protéine CFTR est située dans la paroi cellulaire. Sa fonction normale est de réguler le transport du chlore au sein de la paroi. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le gène CFTR est muté, la protéine est par conséquent soit anormale, soit absente : le chlore ne peut plus circuler normalement à travers les parois cellulaires, ce qui crée des déséquilibres et engendre l’augmentation de viscosité des fluides corporels. On a découvert plus de 1 500 mutations possibles de ce gène, la plus fréquente (70 % des cas) étant une délétion du gène (la mutation deltaF508).

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