Depuis 2002, un test néonatal est systématiquement réalisé à partir d’un prélèvement sanguin réalisé au 4e jour de vie. On y recherche une teneur anormale en trypsine immunoréactive, un dérivé du trypsinogène. En temps normal, le trypsinogène est produit par le pancréas qui l’envoie vers l’intestin grêle où il intervient dans la digestion des protéines. Chez les enfants atteints de mucoviscidose, l’épaississement du mucus empêche ce transfert : l’enzyme s’accumule alors dans le sang. C’est ce que révèle l’examen. Le diagnostic peut ensuite être confirmé par un test génétique pour rechercher une mutation de CFTR.

Les praticiens peuvent également avoir recours au « test sudoral ». Il s’agit de recueillir la sueur du patient afin de déterminer sa teneur en chlore: les personnes atteintes de mucoviscidose présentent en effet une concentration de chlore dans la sueur supérieure à la normale.



Depuis 2002, un test néonatal est réalisé à partir d’un prélèvement sanguin fait au 4e jour de vie



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