La maladie de Huntington est une pathologie dite « neurodégénérative », c’est-à-dire qu’elle se traduit par la destruction progressive de neurones dans certaines zones du cerveau. Ici, la région touchée est le striatum, une zone cérébrale qui intervient dans le contrôle des mouvements volontaires ainsi que dans certains processus comportementaux et cognitifs.

La maladie de Huntington est une pathologie héréditaire. Elle est causée par la mutation d’un gène qui entraîne des anomalies dans la fabrication d’une protéine, la huntingtine. Les huntingtines de forme anormale s’agrègent au sein des neurones, ce qui entraine leur mort.

Le gène muté se transmet de génération en génération dans le sein d’une même famille : un parent atteint aura un risque sur deux de le transmettre à chacun de ses enfants.



La maladie de Huntington est une pathologie héréditaire.



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