Ce sont les symptômes et les antécédents familiaux qui mettent le praticien sur la piste de la pathologie. Un test génétique est ensuite réalisé à partir d’un prélèvement sanguin pour rechercher la mutation du gène en cause dans la maladie. Ce test peut également être conduit avant l’apparition des symptômes chez les personnes à risque, dont certains membres de la famille sont atteints.  Seulement, cette procédure est très encadrée afin d’évaluer et de prendre en charge le retentissement psychologique d’une telle nouvelle sur pour le patient.

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