On estime qu’une maladie est rare lorsqu’elle touche une faible fraction de la population. En Europe, le seuil est fixé à moins d’une personne sur 2 000. Il existe environ 7 000 maladies rares, parmi lesquelles la mucoviscidose, la sclérose latérale amyotrophique, la progéria ou encore la maladie des os de verre. 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. Un grand nombre d’entre elles sont également des maladies dites « orphelines », c’est-à-dire des pathologies pour lesquelles il y a peu voire aucun traitement. Les chercheurs accentuent leurs efforts pour mieux comprendre les éléments à l’origine de ces maladies, mais également pour développer de nouvelles modalités pour leur prise en charge.
Maladies rares
Une puce à neurones pour décrypter la maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative d’origine génétique pour le moment irréversible.
Des chercheurs sont parvenus à mettre au point une puce leur permettant d’étudier les mécanismes au cœur de la pathologie.
Ils ont déjà obtenu des résultats intéressants en observant les phénomènes cellulaires impliqués dans la maladie.
