La FRM combat
toutes les maladies

On estime qu’une maladie est rare lorsqu’elle touche une faible fraction de la population. En Europe, le seuil est fixé à moins d’une personne sur 2 000. Il existe environ 7 000 maladies rares, parmi lesquelles la mucoviscidose, la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la progéria ou encore la maladie des os de verre. 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. Un grand nombre d’entre elles sont également des maladies dites « orphelines », c’est-à-dire des pathologies pour lesquelles il y a peu voire aucun traitement. Les chercheurs accentuent leurs efforts pour mieux comprendre les éléments à l’origine de ces maladies, mais également pour développer de nouvelles modalités pour leur prise en charge.

80 %
des maladies rares sont d’origine génétique.

Découverte significative

Interview de chercheur

Mucoviscidose : zoom sur le projet de Matthieu Cornet pour identifier de nouveaux traitements

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche principalement les voies respiratoires et digestives. En cause : un dysfonctionnement de la protéine CFTR. S'il existe aujourd'hui des médicaments qui « corrigent » l’activité de la protéine CFTR, 30 % des malades ne sont pas éligibles ou ne répondent pas à ces thérapies. Les chercheurs pensent que cet échec tient au fait que CFTR n’agit pas seule, mais s’intègre au sein d’un plus vaste réseau de protéines. Matthieu Cornet souhaite identifier les composants de ce réseau protéique, et étudier ses dysfonctionnements lorsque le gène CFTR est muté, en vue d’ouvrir de nouvelles pistes de traitement.

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