La FRM combat
toutes les maladies

On estime qu’une maladie est rare lorsqu’elle touche une faible fraction de la population. En Europe, le seuil est fixé à moins d’une personne sur 2 000. Il existe environ 7 000 maladies rares, parmi lesquelles la mucoviscidose, la sclérose latérale amyotrophique, la progéria ou encore la maladie des os de verre. 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. Un grand nombre d’entre elles sont également des maladies dites « orphelines », c’est-à-dire des pathologies pour lesquelles il y a peu voire aucun traitement. Les chercheurs accentuent leurs efforts pour mieux comprendre les éléments à l’origine de ces maladies, mais également pour développer de nouvelles modalités pour leur prise en charge.


80 %

des maladies rares sont d’origine génétique



Découverte significative

Interview de chercheur

Interview de Corinne Antignac, Professeur de génétique à l'Université Paris-Descartes et Laboratoire des maladies rénales héréditaires à l'Institut Imagine de l'hôpital Necker à Paris. Elle fait le point sur la recherche sur les maladies génétiques du rein, dont le syndrome néphrotique.

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