L’épilepsie est une maladie fréquente, dont les formes héréditaires restent pour le moment peu comprises.
Les chercheurs s’intéressent à un gène, DEPDC5, fréquemment muté dans les épilepsies focales héréditaires.
- Ils vont ainsi étudier d’un point de vue moléculaire l’effet de cette mutation sur les neurones : des informations précieuses pour mieux comprendre le développement de la maladie.
Mis à jour le 7 janvier 2016
Epilepsie : explorer les mécanismes moléculaires impliqués dans certaines formes héréditaires
Cette recherche est menée par Stéphanie Baulac et son équipe « Génétique et physiopathologie des épilepsies familiales » à l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière à l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, à Paris.
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331 200 €
Le projet de Stéphanie Baulac a été sélectionné par le Conseil Scientifique de la Fondation pour la Recherche Médicale en 2015.
Il a alloué à la chercheuse un financement de 331 200 € pour le mener à bien.
L’épilepsie : qu’est-ce que c’est ?
L’épilepsie est une pathologie neurologique qui touche environ 500 000 personnes en France. L’Organisation Mondiale de la Santé estime que 50 millions de personnes en sont atteintes dans le monde (données 2012).
L’épilepsie se traduit par des « crises » qui se déclenchent suite à une activité excessive du cerveau : certains neurones envoient des décharges électriques synchrones dans les réseaux cérébraux environnants, et vont ainsi déclencher une crise d’épilepsie. Les médicaments actuels sont inefficaces chez 30 à 40 % des patients, c’est pourquoi la recherche se bat sur tous les fronts pour améliorer la prise en charge de la pathologie.
Deux grandes catégories de crises
Généralement, on distingue deux grands types de crises d’épilepsie : « focales », qui ne touchent qu’une zone cérébrale, et « généralisées » qui correspondent à des décharges électriques qui s’étendent dans l’ensemble du cerveau.
C’est le premier cas qui intéresse Stéphanie Baulac et son équipe. Les chercheurs étudient plus particulièrement les épilepsies focales héréditaires, c’est-à-dire des épilepsies qui se transmettent d’une génération à l’autre au sein d’une même famille.
C’est le premier cas qui intéresse Stéphanie Baulac et son équipe. Les chercheurs étudient plus particulièrement les épilepsies focales héréditaires, c’est-à-dire des épilepsies qui se transmettent d’une génération à l’autre au sein d’une même famille.
Un gène en ligne de mire
Récemment, l’équipe a montré qu’une mutation dans le gène DEPDC5 était une cause fréquente d’épilepsies focales héréditaires. Le gène normal est impliqué dans de nombreux processus qui régulent le devenir cellulaire : prolifération, croissance… Les chercheurs souhaitent aujourd’hui comprendre comment une mutation dans ce gène peut provoquer une épilepsie. Ils vont pour cela étudier, dans les cellules et les neurones, les mécanismes moléculaires induits par une telle mutation. Leurs observations seront dans un premier temps conduites chez des modèles animaux de la pathologie, puis dans des cellules prélevées chez des patients.
Leur étude pourrait révéler la physiopathologie de certaines épilepsies focales héréditaires : un pas décisif pour pouvoir mieux les prendre en charge à l’avenir.
Leur étude pourrait révéler la physiopathologie de certaines épilepsies focales héréditaires : un pas décisif pour pouvoir mieux les prendre en charge à l’avenir.