Une fraction des cardiopathies congénitales peut être dépistée in utéro, lors des échographies de contrôle du bon développement fœtal. Plus tard, devant des symptômes évocateurs, plusieurs examens peuvent être pratiqués. En premier lieu, il s’agit d’une exploration du cœur par imagerie : radiographie, échographie ou encore imagerie par résonnance magnétique restent des tests de choix. Ensuite, le rythme cardiaque peut être étudié via électrocardiographie.

Enfin, une approche plus « invasive » peut être adoptée via le cathétérisme cardiaque, une méthode consistant à l’introduction d’un cathéter dans une artère de la racine de la cuisse ou du bras pour la faire remonter jusqu’au cœur. Grâce à cette méthode, les praticiens peuvent explorer les veines et artères cardiaques, mais aussi les oreillettes et ventricules à la recherche de malformations. A noter que le cathétérisme cardiaque peut également être utilisé à des fins thérapeutiques.

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