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Mucoviscidose

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  • La mucoviscidose est l’une des maladies génétiques graves les plus fréquentes en Europe.

  • La pathologie se traduit par une augmentation de la viscosité des sécrétions organiques (mucus), ce qui a de lourdes répercussions principalement sur les voies respiratoires et digestives.

  • Si les conditions de vie des patients se sont améliorées, la mucoviscidose n’a pas encore de traitement curatif : la recherche s’intensifie pour trouver un remède à la maladie.

La mucoviscidose en chiffres

La mucoviscidose concerne 1 naissance sur 4 500 environ en France, soit 200 naissances chaque année. Elle toucherait 6 500 personnes dans l’hexagone, enfants comme adultes. Il existe des différences régionales pour cette atteinte, l’Ouest de la France étant par exemple plus concerné que le reste du pays. Ses symptômes peuvent se déclencher à n’importe quel âge, les formes les plus graves étant généralement celles qui se déclarent dès la petite enfance. Elle touche les hommes et les femmes sans distinction.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

La maladie se caractérise par une augmentation de la viscosité des sécrétions corporelles. La mucoviscidose atteint donc tous les organes, et plus particulièrement les voies respiratoires et digestives.
Ainsi, le mucus produit par les bronches devient plus épais et s’évacue beaucoup moins bien. Il en résulte un encombrement des voies aériennes qui favorise les infections pulmonaires chroniques. L’épaississement du mucus bronchique se traduit également par une gêne pour respirer, une toux récurrente et des expectorations.
Du point de vue digestif, la maladie altère la consistance du mucus intestinal, ce qui empêche une absorption normale des nutriments et agit sur la consistance des selles (constipation). La maladie peut également toucher les organes sécréteurs tels que le pancréas (ce qui entraîne des troubles digestifs ainsi que du diabète par le blocage de la sécrétion d’insuline) et le foie (les lésions hépatiques peuvent ainsi conduire à une cirrhose).
Outre ces atteintes, la maladie s’accompagne très souvent d’une infertilité chez les hommes, beaucoup plus rare chez la femme, ainsi que des problèmes dans la sphère ORL (polypes nasaux notamment).

Quelles sont les causes de la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie génétique. Elle est liée à l’altération d’un gène localisé sur le chromosome 7 : le gène CFTR (pour Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator)  , qui contrôle la synthèse de la protéine du même nom.
La protéine CFTR est située dans la paroi cellulaire. Sa fonction normale est de réguler le transport du chlore au sein de la paroi. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le gène CFTR est muté, la protéine est par conséquent soit anormale, soit absente : le chlore ne peut plus circuler normalement à travers les parois cellulaires, ce qui crée des déséquilibres et engendre l’augmentation de viscosité des fluides corporels. On a découvert plus de 1 500 mutations possibles de ce gène, la plus fréquente (70 % des cas) étant une délétion du gène (la mutation deltaF508).

Comment la maladie est-elle dépistée ?

Depuis 2002, un test néonatal est systématiquement réalisé à partir d’un prélèvement sanguin réalisé au 4e jour de vie. On y recherche une teneur anormale en trypsine immunoréactive, un dérivé du trypsinogène. En temps normal, le trypsinogène est produit par le pancréas qui l’envoie vers l’intestin grêle où il intervient dans la digestion des protéines. Chez les enfants atteints de mucoviscidose, l’épaississement du mucus empêche ce transfert : l’enzyme s’accumule alors dans le sang. C’est ce que révèle l’examen. Le diagnostic peut ensuite être confirmé par un test génétique pour rechercher une mutation de CFTR.
Les praticiens peuvent également avoir recours au « test sudoral ». Il s’agit de recueillir la sueur du patient afin de déterminer sa teneur en chlore: les personnes atteintes de mucoviscidose présentent en effet une concentration de chlore dans la sueur supérieure à la normale.

Quels sont les traitements de la maladie ?

Malheureusement, il n’existe pas de traitement curatif de la mucoviscidose, mais de grands progrès ont été réalisés pour améliorer la prise en charge des symptômes. Pluridisciplinaire, le suivi fait appel à plusieurs professionnels de santé : kinésithérapeute, pédiatre, diététicien, médecin référent, infirmière… Les soins sont centrés sur les deux atteintes particulières de la pathologie : fonctions respiratoire et digestives.
Ainsi, l’un des premiers objectifs est de pallier à l’obstruction bronchique. La kinésithérapie permet de drainer le contenu pulmonaire.

En complément, des médicaments peuvent être prescrits tels que les mucolytiques (permettant de fluidifier le mucus), les bronchodilatateurs (favorisant l’ouverture des bronches) et les corticoïdes (pour leur effet anti-inflammatoire). Les antibiotiques prescrits de manière ciblée permettent de lutter contre les infections respiratoires. Le respect du calendrier vaccinal est également très important afin d’immuniser le malade contre certaines infections. En cas d’atteinte trop grave du poumon, une greffe peut être envisagée.
Pour les fonctions digestives, des analogues des sécrétions pancréatiques sont prescrits pour améliorer la digestion. Un régime adapté, riche en calories et en nutriments est conseillé, ainsi que des suppléments vitaminiques. Les praticiens insistent également sur l’importance d’une bonne hydratation. Enfin, l’apparition d’un diabète doit être prise en charge.

Des pistes de recherche prometteuses

Le principal  volet  des recherches réside bien-sûr dans la recherche de traitements curatifs. En 2013, une équipe internationale a mis en évidence deux molécules qui pourraient être utilisées chez les patients porteurs des mutations les plus fréquentes de CFTR. Ils testent actuellement chez la souris la capacité de ces produits à réduire le taux d’infection. Notons également les bons résultats obtenus avec l’ivacaftor, qui s’est révélé efficace sur la capacité pulmonaire de patients atteints d’une mutation de CFTR particulière appelée G551D.
Enfin, la thérapie génique est aussi testée dans le cadre du traitement de la mucoviscidose. Son but est de remplacer le gène CFTR déficient par une version fonctionnelle, capable de générer des protéines normales. Il faut aujourd’hui mettre au point un vecteur permettant d’injecter ce gène directement au cœur de la cellule. Un essai est actuellement en cours pour valider une telle utilisation. Cette technique pourrait représenter un traitement intéressant de la maladie.

 

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