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Les malformations cardiaques congénitales

Généralités

Malformations congénitales

malformation congénitale cardiaque Les malformations congénitales, ou anomalies congénitales, sont des atteintes de structure ou de fonction d’un organe ou d’un membre qui résultent d’une anomalie du processus de formation de l’embryon ou du fœtus. Leur dépistage peut se faire avant la naissance, à la naissance voire plus tard, selon le type d’atteinte rencontrée. La gravité de ces malformations diffère suivant le ou les organes touchés. En France, elles concernent environ 3 % des naissances (soit un peu plus de 28 000 cas par an) et sont en cause dans 21 % des décès qui surviennent au cours de la première année de vie1.

Parmi les troubles congénitaux les plus courants, on trouve les malformations congénitales du cœur.

Cardiopathies congénitales

Les cardiopathies congénitales, ou malformations cardiaques, sont dues à des anomalies survenues au cours de la formation du cœur ou des vaisseaux associés. Elles concernent 8 naissances sur 1000. Les malformations cardiaques les plus fréquentes sont2 :

  • la coarctation de l'aorte (un rétrécissement de l’aorte) ;
  • la transposition des gros vaisseaux (position inversée des gros vaisseaux en sortie du cœur) ;
  • la tétralogie de Fallot (un ensemble de 4 anomalies cardiaques particulières ;
  • l’hypoplasie du ventricule gauche (anomalie du développement des structures à gauche du cœur).

Avancées de la recherche

malformation congénitale cardiaquePlus qu’une découverte seule, il faut noter les grands progrès réalisés ces dernières décennies en chirurgie cardiaque. Ainsi, l’avènement de la microchirurgie, des techniques de remplacement des valves cardiaques, des prothèses coronaires… ont permis de revoir complètement le pronostic de certaines cardiopathies congénitales. On estime aujourd’hui que 90 % des enfants qui naissent avec une malformation cardiaque survivent à l’âge adulte. Les cardiologues ont ainsi vu apparaître de nouveaux patients : pris en charge dès les premiers moments de l’existence, ils sont maintenant suivis tout au long de leur vie.


Défis pour les chercheurs

Connaître les facteurs génétiques à l’origine de ces maladies

malformation congénitale cardiaqueLes chercheurs souhaitent pouvoir dépister rapidement, parfois au cours de la grossesse, certaines anomalies congénitales. Les familles peuvent ainsi bénéficier d’un véritable « conseil génétique » afin de mieux appréhender les suites de la grossesse et les problèmes que pourra rencontrer l’enfant à naître.

Autre intérêt d’une meilleure connaissance des gènes incriminés dans ces maladies : découvrir l’impact de certaines mutations génétiques sur l’apparition de malformations cardiaques. Explorer leur rôle est indispensable pour trouver de nouvelles stratégies thérapeutiques. Dans 90 % des cas, les causes de ces malformations cardiaques ne sont pas connues, c’est pourquoi les équipes s’attèlent aussi à les mettre en évidence.


Mettre au point des nouveaux traitements et des techniques chirurgicales innovantes

Ces dernières années, de réelles avancées ont été réalisées dans la prise en charge de ces maladies, avec les premières réussites de chirurgie « in utero » de certaines malformations cardiaques. Des applications possibles notamment grâce aux grands progrès réalisés dans la miniaturisation des instruments chirurgicaux. Les chercheurs continuent à développer de nouveaux protocoles chirurgicaux, comme la chirurgie à cœur fermé utilisant des techniques d’imagerie de pointe, pour mieux prendre en charge les cardiopathies congénitales.


Mieux comprendre le devenir des patients atteints de malformations cardiaques congénitales

Comme on l’a vu précédemment, les avancées dans la prise en charge ont permis de traiter certaines formes de malformations cardiaques : des jeunes patients peuvent ainsi être opérés précocement pour corriger leurs atteintes. Cela a conduit à l’émergence d’une nouvelle population de patients qui peut présenter des complications cardiaques à long terme jamais observées jusque-là. Des suivis à partir de larges cohortes sont actuellement menés afin de mieux comprendre le devenir de ces malades, et de mettre en place des stratégies adaptées.


Exemple de recherche soutenue par la Fondation

Identifier de nouveaux gènes impliqués dans le développement et les malformations cardiaques

La part d’hérédité dans les malformations cardiaques congénitales est d’analyse très complexe, et leurs bases génétiques sont pour le moment méconnues. Ainsi, la vaste majorité des gènes incriminés dans les malformations cardiaques congénitales n’a pour le moment pas été découverte, les recherches ne s’étant jusqu’à présent focalisées que sur une fraction du génome ou sur des formes non isolées de ces malformations (c’est-à-dire associées à d’autres anomalies, d’autres symptômes). Stanislas Lyonnet, Jeanne Amiel, et leur équipe cherchent à mettre en évidence des nouvelles mutations génétiques impliquées dans l’apparition de malformations cardiaques congénitales. Leur projet s’appuie à la fois sur l’étude de l’expression des gènes lors du développement cardiaque normal et sur des techniques de séquençage réalisées au sein de cohortes de patients. Les chercheurs ont déjà obtenu des résultats intéressants : ils ont récemment mis en évidence l’importance d’un gène, MMP21, lors de l’apparition de malformations cardiaques liées à une hétérotaxie (une anomalie de positionnement des organes dans le thorax et l’abdomen lors du développement fœtal). Une meilleure connaissance des gènes impliqués dans les malformations cardiaques congénitales pourrait ouvrir de nouvelles perspectives de prise en charge de ces pathologies.

Cette recherche est menée par Jeanne Amiel, Stanislas Lyonnet et leur laboratoire « Embryologie et génétique des malformations humaines » à l’Institut Imagine à Paris (Inserm UMR-1163), avec le centre de référence des malformations cardiaques congénitales complexes (M3C, Pr D Bonnet, Dr F Bajolle), de l’hôpital universitaire Necker-Enfants malades.



1 : Institut national de veille sanitaire.
2 : Institut national de veille sanitaire : enquête épidémiologique réalisée au sein de 6 registres en France.

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