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Leucémies rares de l’enfant : découverte d’une anomalie génétique impliquée dans la maladie

Leucémies rares de l’enfant : découverte d’une anomalie génétique impliquée dans la maladie
  • Les leucémies aiguës dites « à mégacaryoblastes » sont des leucémies rares retrouvées chez l’enfant et généralement associées à un mauvais pronostic.
  • L’équipe du Pr Thomas Mercher a identifié une anomalie génétique présente dans les cellules cancéreuses de 30 % des enfants atteints de cette leucémie.
  • Ce résultat permet d’envisager de nouvelles thérapeutiques personnalisées, en ciblant le mécanisme en cause.

Cette découverte a été réalisée par Thomas Mercher et son équipe « Génétique et modélisation des leucémies de l’enfant » à l’Institut Gustave Roussy à Villejuif.

Qu’est-ce que la leucémie aigüe à mégacaryoblastes ?

Les leucémies sont des maladies du sang caractérisées par une prolifération anormale de cellules sanguines, qui ne sont pas arrivées à maturation. Les cellules sanguines proviennent de la division et de la spécialisation de cellules immatures présentes dans la moelle osseuse, le tissu situé au centre des os. Au cours de ce processus, si ces cellules subissent une accumulation de mutations, elles peuvent être à l’origine de leucémies.

La leucémie aiguë mégacaryoblastique est un type de leucémie pédiatrique rare représentant environ 1 % des leucémies chez l’enfant. Dans ce cas, ce sont les cellules à l’origine des plaquettes sanguines, cellules responsables de la coagulation en cas d’hémorragies, qui sont en cause. Très grave, la pathologie reste aujourd’hui encore de mauvais pronostic : la mise au point d’un traitement efficace de la maladie reste plus que jamais nécessaire.

Amélioration du diagnostic des sous-types de la maladie

Le projet de recherche du PrThomas Mercher a pour objectif d’identifier et d’améliorer la caractérisation des leucémies aigües à mégacaryoblastes. « Le diagnostic médical de cette leucémie se pratique aujourd’hui en étudiant la morphologie des cellules cancéreuses. Mais comme elle est très variable, certains patients sont mal diagnostiqués. » Ce projet, mené dans le cadre de la thèse de Clarisse Thiollier et financé par la Fondation pour la Recherche Médicale, a produit de très bons résultats. « Nous avons identifié plusieurs anomalies moléculaires et mutations génétiques uniquement présentes dans ce sous-type de leucémies. Ces marqueurs permettront un diagnostic fiable et rapide. » L’équipe du Pr Thomas Mercher s’efforce désormais de développer un outil de diagnostic de ces anomalies spécifiques à cette leucémie chez l’enfant.

Des retombées thérapeutiques potentielles

L’une des anomalies repérées est récurrente chez 30% des enfants atteints de cette pathologie rare. « C’est une fusion anormale de deux gènes qui altère un processus moléculaire important pour le développement de nombreux tissus. » C’est la première fois que ce processus est impliqué dans une leucémie. « Ce résultat permet d’envisager de nouvelles thérapeutiques ciblant ce mécanisme. » Un véritable espoir pour les enfants atteints de la maladie.

Source : Thiollier C, Lopez CK, Gerby B et al. Characterization of novel genomic alterations and therapeutic approaches using acute megakaryoblastic leukemia xenograft models. J Exp Med 2012 ; 209 : 2017-31.

Date de publication : 20/10/2014

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31200 €

Ce projet a été sélectionné par le Conseil scientifique de la Fondation pour la Recherche Médicale en 2012.


Il a accordé un financement de 31 200 € à Thomas Mercher pour le mener à bien.

La maladie

Leucémies
Les leucémies sont des cancers du sang qui ne touchent pas seulement les enfants, mais également les adultes. Différentes leucémies existent, se définissant par une évolution et des caractéristiques précises des cellules cancéreuses.

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Recherches

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